Учебно-методический комплекс по дисциплине Основы генетики (название)




Скачать 283.79 Kb.
НазваниеУчебно-методический комплекс по дисциплине Основы генетики (название)
страница1/2
Дата21.09.2012
Размер283.79 Kb.
ТипУчебно-методический комплекс
  1   2
ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

« САХАЛИНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ»

Кафедра______ЛОГОПЕДИИ___________________________________________

(название кафедры)

Ф.и.о.автора____Кроитор Т.Е.________________________________


Учебно-методический комплекс по дисциплине


Основы генетики

(название)


Специальность: _______050715_____логопедия_______


(код по ОКСО) (наименование специальности)

________65 _____учитель-логопед____


(код по ОКСО) (наименование квалификации)


Согласовано: Рекомендовано кафедрой:

Учебно-методическое управление Протокол №__1__

«____» _____________ 200__ г. «_4__» _сентября____ 2008_ г.

________________________ Зав. кафедрой ________


ЮЖНО-САХАЛИНСК


ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫЙ СТАНДАРТ


Основные понятия и положения современной генетики. Геном человека. Взаимодействие генов. Норма реакции. Законы наследственности. Хромосомная теория наследственности. Изменчивость. Хромосома как носитель наследственной информации. Кариотип. Методы дифференциального окрашивания хромосом. Хромосомные нарушения и их значения. Наследственная патология. Этиология и патогенез, диагностика и лечение. Методы генотерапии. Моногенные болезни. Характеристика отдельных форм. Хромосомные болезни. Связь хромосомного дисбаланса с отклонениями в развитии. Болезни с наследственной предрасположенностью: ассоциация с генетическими маркерами, понятие наследственности. Роль генетических факторов в возникновении расстройств речи. Наследственные факторы интеллектуальных нарушений. Генетика эмоционально-личностных расстройств и девиантного поведения. Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата. Наследственные формы глухоты и тугоухости в детском возрасте. Генетически обусловленные формы детской слепоты и слабовидения. Медико-генетическое консультирование. Расчеты риска при болезнях с наследственной предрасположенностью. Методы пренатальной диагностики. Характеристика отдельных видов профилактики и лечения наследственных болезней.


ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА


Рабочая программа дисциплины «Основы генетики» разработана на основании примерной программы, утвержденной Министерством образования РФ.

Цель курса: сформировать у студентов представления об основных закономерностях наследования признаков и их роли в онтогенетическом развитии человека.

Изучение курса призвано заложить основы наследственности и сформировать систему понятий, являющихся базовыми для изучения дисциплин психолого-педагогического цикла. Основное внимание уделено сведениям о наследственных изменениях фактически аномальных детей всех категорий, являющихся предметом изучения дефектологии. А именно: наследственных форм интеллектуальных и речевых нарушений, сенсорных дефектов, нарушений эмоционально-волевой сферы и поведения, функций опорно-двигательного аппарата.

Студенты должны знать:

- Законы Менделя, которые являются универсальными и присущи всем живым организмам;

- Законы наследственности необходимые для понимания вопросов наследственной патологии, состояния здоровья аномального ребенка, организации оптимальных условий адаптации ребенка к микросоциальной среде, для правильной организации коррекционной работы с детьми;

Студенты должны уметь:

- решать генетические задачи, так как это имеет большое значение для закрепления студентами важных и сложных разделов генетики.

Прикладной аспект программы направлен на овладение методикой решения задач по программированию проявления наследственных признаков у человека, составлению генетического дерева.

Курс рассчитан для студентов 2 курса (4 семестр) дневного отделения по специальности 050715.65 Логопедия. На изучение курса отводится 36 часов (26 часов – теоретический курс, 10 часов – практические занятия). Контроль за самостоятельной работой студентов (контрольные работы) может осуществляться за счет этого же времени. Форма итогового контроля – зачет.


СОДЕРЖАНИЕ КУРСА

Тематическое планирование




Наименование тем и разделов

Всего

Аудиторные занятия

(час)

Самостоятельная работа

лекции

практич.

1

Введение

6

2

-

4

2

Основы наследственности и изменчивости.

8

4

2

4

3

Методы исследования в генетике.

6

2

-

4

4

Уровни организации наследственного аппарата.

6

2

-

4

5

Наследственные болезни.

10

4

2

4

6

Роль наследственных факторов в происхождении интеллектуальных нарушений.

8

2

2

4

7

Генетика сенсорных нарушений.

8

2

2

4

8

Роль генетических факторов в этиологии речевых нарушений детей.

8

2

2

4

9

Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата у детей.

6

2

-

4

10

Роль генетических факторов в возникновении эмоционально-личностных нарушений, девиантных форм поведения.

6

2

-

4

11

Медико-генетическое консультирование.

6

2

-

4

ВСЕГО

80

26

10

44



Темы и краткое содержание лекционных занятий


Тема 1. Введение.

Генетика-наука о закономерностях наследственности и изменчивости. История развития генетики. Становление генетики в России. Современные направления в генетике.


Тема 2. Основы наследственности и изменчивости.

Законы Менделя. Понятие о норме реакции. Фенотипическая изменчивость (онтогенетическая, модификационная). Наследственная изменчивость (комбинативная, мутационная). Типы наследования.


Тема 3. Методы исследования в генетике.

Клинико-генетический метод. Близнецовый метод. Цитогенетический метод. Иммуногенетический метод. Биохимический метод. Популяционно-генетический метод. Молекулярно-генетический метод.

Тема 4. Уровни организации наследственного аппарата.

Гены. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Хромосома как носитель наследственной информации. Хромосома. Теория наследственности. Митоз. Мейоз. Классификация хромосом. Структура хромосом. Методы дифференциальной апраксии хромосом. Хромосомные мутации. Кариотип. Фенотип. Генотип.


Тема 5. Наследственные болезни.

Причины и характер протекания наследственных болезней. Генные болезни (болезни с аутосомно-доминантным типом наследования, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным с полом). Хромосомные болезни (синдром Дауна, «Кошачьего крика», синдром Патау и Эдвардса и другие). Болезни с наследственной предрасположенностью (моногенные и полигенные формы болезней).


Тема 6. Роль наследственных факторов в происхождении интеллектуальных нарушений.

Генетика умственной отсталости. Эпидемиология. Этиология. Синдромы интеллектуальных нарушений (синдром Вильямся, Аспергера).


Тема 7. Генетика сенсорных нарушений.

Роль генетических факторов в происхождении нарушений слуха у детей. Типы наследования нарушений слуха. Синдромальные нарушения слуха и сложного сенсорного дефекта. Роль генетических факторов в этиологии нарушений зрения и сложных дефектов. Форма детской слепоты и слабовидения. Проблемы коррекции при сенсорных и сложных дефектах.


Тема 8. Роль генетических факторов в этиологии речевых нарушений детей.

Ринолалия. Дислалия. Расстройство экспрессивной речи. Расстройство импрессивной речи. Специфическая задержка чтения. Расстройство письма. Заикание. Речевые расстройства при РДА. Речевые расстройства при шизофрении. Сочетание речевых и интеллектуальных нарушений. Синдромы речевых расстройств при наследственно обусловленных заболевания обмена веществ.


Тема 9. Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата у детей.

Типы наследования деформаций позвоночника. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. Моногенные наследственные болезни центральной нервной системы с поражением двигательной сферы. Нарушение опорно-двигательного аппарата при хромосомных болезнях.


Тема 10. Роль генетических факторов в возникновении эмоционально-личностных нарушений, девиантных форм поведения.

Нарушение поведения при шизофрении, аффективных расстройств, эпилепсии. Аутистическое поведение при некоторых генетических заболеваниях. Синдром дефицита внимания и гиперактивности.


Тема 11. Медико-генетическое консультирование.

Медико-генетическое консультирование – как профилактика наследственной патологии. Цель консультирования. Задачи консультирования. Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию. Пренатальная диагностика и ее методы. Расчеты риска. Профилактика и лечение наследственных заболеваний.


Темы и краткое содержание практических занятий


1.

Вопросы для обсуждения:

  1. Приведите примеры свойств человеческого организма и поясните, какие признаки или комплексы признаков на различных уровнях организации лежат в их основе.

  2. Что дает изучение признаков и свойств организма для формирования представлений о генотипе?

  3. С какой целью генетика использует качественную характеристику кариотипа?

  4. Какое значение для развития биологических наук имеет знание генетики?

  5. Решение генетических задач.


2.

Вопросы для обсуждения:

  1. Какие особенности растений гороха позволили Г.Менделю отнести организмы взятые им для гибридизации, к чистым линиям.

  2. В чем сущность гибридологического метода, разработанного Г.Менделем?

  3. Расскажите об опытах Г.Менделя.

  4. Каким образом происходит определение пола будущего организма?

  5. Проанализируйте признаки и свойства ваших членов семьи, выявите доминантные и рецессивные признаки.

  6. Решение генетических задач.


3.

Вопросы для обсуждения:

  1. Приведите примеры комбинативной изменчивости, вытекающие из закономерностей наследования признаков, выявленных Г.Менделем.

  2. В чем может заключаться биологическое значение преобразования фенотипа под действием факторов среды без изменений генотипа?

  3. Как на проявлении качественных и количественных признаков отражается влияние факторов окружающей среды?

  4. Как широта нормы реакции может влиять на приспособление к конкретным условиям обитания?

  5. Решение генетических задач.


4.

Вопросы для обсуждения:

  1. В чем заключаются отличия в наследовании соматических и генетических мутаций? Каково их значение для отдельного организма и целого вида?

  2. Какие механизмы могут лежать в основе появления мутаций у человека?

  3. Приведите примеры генных, хромосомных и геномных мутаций у человека.

  4. В чем заключаются принципы классификаций наследственной изменчивости.

  5. Решение генетических задач.


5.

Вопросы для обсуждения:

  1. Какова роль генетических факторов в этиологии речевых, интеллектуальных и сенсорных нарушений у детей?

  2. Как часто встречаются генные болезни среди населения?

  3. Чем объяснить рождение с аутосомно-доминантным типом заболевания у двух здоровых родителей?

  4. Какие болезни относятся к болезням с моногенной наследственной предрасположенностью?

  5. Какая терапия наследственных болезней в настоящее время наиболее часто применяется?

  6. Решение генетических задач.


Задачники используемые на практических занятиях:


  1. Коминская Э.А. Сборник задач по генетике. – Мн., 1982.

  2. Кочергин Б.Н., Кочергина М.Л. Задачи по молекулярной биологии и генетике. – Мн., 1982.

  3. Соколовская Б.Х. Сто задач по генетике и молекулярной биологии. – Новосибирск, 1970.

  4. Хелевин Н.В., Лобанов А.М., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медицинской генетике. – М., 1984.



САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА


Подготовить сообщения на следующие темы:

  1. Наука Евгеника как учение об улучшении человека.

  2. Генная инженерия.

  3. Генная терапия.

  4. Генетические факторы, влияющие на возникновение девиантных форм поведения.

  5. Тератология человека.


Задачи по генетике для самопроверки:


  1. Дальтонизм сцеплен с Х-хромосомой и определен рецессивным геном. Дочь дальтоника выходит замуж за сына другого дальтоника, при чем жених и невеста нормально различают цвета. Каким будет зрение у их детей?

  2. Мужчина гетерозиготный рыжеволосый (доминантный признак) и без веснушек женился на женщине с русым волосом и с веснушками (доминантный признак). Определите вероятность детей с рыжим волосом и веснушками.

  3. У человека кареглазость доминирует над голубоглазостью, а праворукость над леворукостью. Кареглазый мужчина – левша женился на голубоглазой женщине – правше. У них родился ребенок голубоглазый – левша. Определите генотип ребенка.

  4. Идиотия Тей-Сакса заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Первый ребенок в семье супругов умер от этой болезни. Какова вероятность, что ребенок, которому предстоит родиться, будет болен?

  5. Атрофия мышц является заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования. Какова вероятность рождения здорового ребенка в семье, где оба супруга больны, один – гомозиготен, другой – гетерозиготен?

  6. У человека рецессивный ген определяет врожденную глухонемоту. Наследственно глухонемая женщина вышла замуж за мужчину с нормальным слухом. У них родился глухонемой ребенок. Можно ли определить генотип родителей?

  7. Парагемофилия наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где оба супруга страдают парагемофилией?

  8. Близорукость доминирует над нормальным зрением. Карий цвет глаз доминирует над голубым. Кареглазый близорукий мужчина, мать которого была голубоглазой с нормальным зрением, женится на голубоглазой женщине с нормальным зрением. Какова вероятность рождения ребенка с признаками матери?

  9. У человека ген курчавых волос доминирует над геном гладких волос. Ген, обуславливающий нормальную пигментацию кожи, доминирует над отсутствием пигмента (алибинизм). У родителей, имеющих нормальную пигментацию кожи и курчавые волосы, родился альбинос с гладкими волосами. Определите генотипы родителей и вероятность рождения детей с курчавыми волосами и нормальным пигментом.

  10. Гипоплазия эмали зубов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя имеют гипоплазию эмали, родился сын с нормальными зубами. Определите вероятность рождения в семье следующего ребенка с нормальными зубами.

  11. У здоровых супругов двое детей больны агаммаглобулинемией (аутосомно-рецессивный тип наследования), один ребенок здоров. Какова вероятность, что четвертый ребенок, который родился, будет здоровым?

  12. Фенилкетонурия и агаммаглобулинемия наследуются как аутосомно-рецессивные признаки. Какова вероятность рождения детей здоровых в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам признаков?

  13. парагемофилия наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где оба супруга страдают парагемофилией?

  14. У человека рецессивный ген определяет врожденную глухонемоту. Наследственно глухонемой мужчина женился на женщине с нормальным слухом. Их ребенок имеет нормальный слух. Можно ли определить генотип матери?

  15. Женщина – альбинос вышла замуж за здорового мужчину и родила альбиноса. Какова вероятность, что второй ребенок также будет альбинос?

  16. Близорукость доминирует над голубым. Дигетерозиготный мужчина кареглазой гетерозиготной близорукой женщине. Какова вероятность рождения голубоглазого ребенка с нормальным зрением?

  17. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как аутосомно-доминантный признак. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по данному признаку?

  18. Нарушение обмена меди наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У здоровых родителей родился больной ребенок. Определите генотип родителей и ребенка.

  19. Миоплегия наследуется как аутосомно-доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалией в семье, где отец – гетерозиготен, мать – не страдает заболеванием.

  20. Нарушение терморегуляции наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Здоровый мужчина женился на здоровой женщине, отец которой имел данное заболевание. Какова вероятность рождения больных детей в семье?


  1   2

Похожие:

Учебно-методический комплекс по дисциплине Основы генетики (название) iconУчебно-методический комплекс по дисциплине Основы природопользования (название)
Учебно-методический комплекс «Основы природопользования» составлен в соответствии с требованиями Государственного образовательного...
Учебно-методический комплекс по дисциплине Основы генетики (название) iconУчебно-методический комплекс по дисциплине Основы социальной работы (название)
Учебно-методический комплекс дисциплины «Основы социальной работы» составлен в соответствии с требованиями Государственного образовательного...
Учебно-методический комплекс по дисциплине Основы генетики (название) iconУчебно-методический комплекс умк учебно-методический комплекс основы профориентологии
Лукъянченко, Т. Н. Основы профориентологии: учебно-методический комплекс по дисциплине «Основы профориентологии» для студентов, обучающихся...
Учебно-методический комплекс по дисциплине Основы генетики (название) iconУчебно-методический комплекс по дисциплине «основы социологии и политологии»
Учебно-методический комплекс включает учебную программу курса, планы проведения семинарских занятий, список основной и дополнительной...
Учебно-методический комплекс по дисциплине Основы генетики (название) iconУчебно-методический комплекс по дисциплине Биогеография (название)
Учебно-методический комплекс Биогеография составлен в соответствии с требованиями Государственного образовательного стандарта высшего...
Учебно-методический комплекс по дисциплине Основы генетики (название) iconУчебно-методический комплекс по дисциплине Геология (название)
Учебно-методический комплекс Геология составлен в соответствии с требованиями Государственного образовательного стандарта высшего...
Учебно-методический комплекс по дисциплине Основы генетики (название) iconУчебно-методический комплекс по дисциплине Гидробиология (название)
Учебно-методический комплекс Гидробиология составлен в соответствии с требованиями Государственного образовательного стандарта высшего...
Учебно-методический комплекс по дисциплине Основы генетики (название) iconУчебно-методический комплекс по дисциплине «Основы проектной графики»
Учебно-методический комплекс «Основы проектной графики» составлен в соответствии с требованиями Государственного образовательного...
Учебно-методический комплекс по дисциплине Основы генетики (название) iconУчебно-методический комплекс по дисциплине Гидробиология (название)
Учебно-методический комплекс Гидробиология составлен в соответствии с требованиями основной образовательной программы по
Учебно-методический комплекс по дисциплине Основы генетики (название) iconУчебно-методический комплекс умк учебно-методический комплекс общие основы педагогики
...
Разместите кнопку на своём сайте:
Библиотека


База данных защищена авторским правом ©lib.znate.ru 2014
обратиться к администрации
Библиотека
Главная страница