Тезисы докладов школы-конференции молодых ученых «С еквенирование полных геномов»




Скачать 365.98 Kb.
НазваниеТезисы докладов школы-конференции молодых ученых «С еквенирование полных геномов»
страница1/5
Дата05.01.2013
Размер365.98 Kb.
ТипТезисы
  1   2   3   4   5


Российская академия наук

Сибирское отделение

Лимнологический институт





Секвенирование полных геномов


Школа-конференция молодых ученых


8-11 июня 2009 г.


Иркутск 2009

Тезисы докладов школы-конференции молодых ученых «Секвенирование полных геномов» / Иркутск, Изд-во Института географии, 2009. – 27 с.





Школа-конференция проводится при поддержке

Совета научной молодежи СО РАН

Лимнологического института СО РАН





Организационный комитет:

академик М.А.Грачев – председатель,

Совет молодых ученых ЛИН СО РАН:

к.б.н. Ю.С. Букин

к.б.н. О.В. Калюжная

к.б.н. С.М. Черницына

к.г.н. В.В. Блинов

Т.Н. Башарина

А.В. Лихошвай

Д.П. Петрова

Е.Г. Сороковикова

Е.П. Зайцева


Компьютерная верстка: Сороковикова Е.Г.





Программа заседаний и мероприятий школы-конференции молодых ученых «Секвенирование полных геномов»


8-11 июня 2009 г.


(лекция 45-50 минут, вопросы 10-15 минут; доклад 12-15 минут,
вопросы и обсуждение 5-8 минут)

Понедельник, 8 июня




Время

Мероприятие


9:30 – 10:15

Регистрация участников


10:15 – 10:30


Открытие школы-конференции –

академик РАН М.А. Грачев (ЛИН СО РАН, Иркутск)



10:30 – 11.30


Лекция «Обработка результатов полногеномного секвенирования» – к.б.н. Марданов А.В. (Центр «Биоинженерия» РАН, Москва)



11:30 – 12:30


Лекция «Пиросеквенирование» – д.б.н. Равин Н.В. (Центр «Биоинженерия» РАН, Москва)



13:00 14:00


Перерыв


14:00 – 14:20


Доклад «Генотипирование вирусов гриппа типа А, выделенных в постэпизоотический период на территории Чановской озерной системы (Новосибирская область) в 2008 году» – Сивай М.В. (ГНЦ ВБ «Вектор», Новосибирск)



14:20 – 14:40


Доклад «Молекулярно-биологическая характеристика и филогенетический анализ изолятов вируса гриппа типа А на территории Дальнего Востока» – Сайфутдинова С.Г. (ГНЦ ВБ «Вектор», Новосибирск)



14:40

Экскурсия по Лимнологическому институту

Вторник, 9 июня




Время

Мероприятие



10:00 – 11:00


Лекция «Технология параллельного секвенирования Applied Biosystems: система SOLiD™ 3.0» – к.х.н. Андреев С.Ю. (Московское представительство Applied Biosystems)



11:00 – 12:00


Лекция «Приложения Applied Biosystems и возможности ПЦР в реальном времени для генотипирования и анализа экспрессии геномов» – Литвинова Н. (Московское представительство Applied Biosystems)



12:00 – 13:00


Лекция «Решения Applied Biosystems для секвенирования и фрагментного анализа методом капиллярного электрофореза»
– к.х.н. Андреев С.Ю. (Московское представительство Applied Biosystems)



13:00 14:00


Перерыв


14:00 – 15:00




Лекция «Новые платформы для секвенирования в реальном времени» – д.б.н., проф. Беликов С.И. (Лимнологический институт СО РАН, Иркутск)


15:00 – 15:20


Доклад «Днк-чип на основе технологии APEX для изучения наследственной предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям» – к.б.н. Голубенко М.В. (НИИ медицинской генетики СО РАМН, Томск)



15:20- 16:20


Стендовая сессия



«Полное секвенирование кодирующей части гена BRCA1 у больных с наследственными формами рака молочной железы» – Анисименко М.С. (ГУ НИИ молекулярной биологии и биофизики СО РАМН, Новосибирск)


«Почему важно изучать экспрессию генов, вовлеченных в AhR- зависимый путь сигнальной трансдукции» – к.б.н. Перепечаева М.Л. (ГУ НИИ молекулярной биологии и биофизики СО РАМН, Новосибирск)


«Экспрессия генов цитохромов Р450 в опухоли больных раком молочной железы» – Середина Т.А. (ГУ НИИ молекулярной биологии и биофизики СО РАМН, Новосибирск)


«Применение анализа с помощью чипов и ПЦР в реальном времени для определения типа хромосомных аберраций в клетках больных острыми лейкозами» – к.х.н. Тамкович Н.В. (ИХБФМ СО РАН, Новосибирск)



15:30
Экскурсия по городу






Среда, 10 июня




Время

Мероприятие



10:00 – 11:00


Лекция «Предиктивная медицина и генетический паспорт» –

чл.-корр. РАМН, д.м.н, проф. Баранов В.С. (ГУ НИИ акушерства и гинекологии, Санкт-Петербург)



11:00 – 12:00


Лекция «Обзор молекулярно-филогенетических и эволюционно-генетических исследований с представлением глобальной программы и результатов штрихкодирования видов на основе ДНК» – д.б.н., проф. Картавцев Ю.Ф. (Институт биологии моря ДВО РАН, Владивосток)



12:00 – 13:00


Лекция «Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней» – чл.-корр. РАМН, д.м.н., проф. Баранов В.С. (ГУ НИИ акушерства и гинекологии, Санкт-Петербург)



13:00 14:00


Перерыв





14:00 – 15:00


Лекция «Практическая работа с последовательностями нуклеотидов: редактирование, регистрация, выравнивание и конструирование деревьев» – д.б.н., проф. Картавцев Ю.Ф. (Институт биологии моря ДВО РАН, Владивосток)



15:00-15:30


Доклад «Возможности генетического тестирования генов рецепторов для проведения персонализированной терапии метаболического синдрома и ожирения» –

д.м.н. Лифшиц Г.И., (Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН, Новосибирск)



15:30-15:50


Доклад «Филогения камбалообразных (Pisces, Pleuronectiformes) на основе генов цитохромоксидазы-1 (CO I) и цитохрома b (Cyt b)» – Шарина С.Н. (Институт биологии моря ДВО РАН, Владивосток)




Четверг, 11 июня


Экскурсия на оз. Байкал:


  • Посещение байкальского музея в пос. Листвянка

  • Прогулка на катере по оз. Байкал (до пос. Большие Коты) с пикником на свежем воздухе


Выезд от гостиницы в 9:00.


Полное секвенирование кодирующей части гена BRCA1 у больных с наследственными формами рака

молочной железы


Анисименко М.С.1, Гуткина Н.И.1, Имянитов Е.Н.2,

Коваленко С.П.1,3


1 ГУ НИИ молекулярной биологии и биофизики СО РАМН

630117, Новосибирск, ул. Академика Тимакова, 2

maksim-anisimenko@yandex.ru

2 ФГУ НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова

197758, Санкт-Петербург, Песочный-2, ул. Ленинградская, 68

3 НГУ, 630090, Новосибирск, ул. Пирогова, 2


Рак молочной железы (РМЖ) является наиболее распространённым онкологическим заболеванием у женщин: он поражает как минимум каждую десятую жительницу развитых стран. Рак яичника (РЯ) встречается несколько реже, однако он занимает лидирующие позиции по онкогинекологической смертности вследствие несовершенства ранней диагностики. Индивидуальный риск РМЖ и РЯ зачастую ассоциирован с отягощённой наследственностью, т.е. с накоплением случаев опухолей молочной железы и/или яичника у кровных родственниц больной.

У жительниц России примерно 20% РМЖ, возникших в молодом возрасте (до 40 – 50 лет), и/или на фоне неблагоприятной наследственности, и/или в форме билатерального процесса, объясняются мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.

В настоящей работе было проведено полное секвенирование кодирующей части гена BRCA1 у 5 больных с наследственными формами РМЖ. Предварительно в НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова (г. Санкт-Петербург) образцы ДНК этих пациентов были проанализированы на присутствие наиболее распространённых мутаций в гене BRCA1, ассоциированных с РМЖ: 5382insC, 185delAG и 300T→G. Ни одной из перечисленных мутаций в образцах ДНК пациентов обнаружено не было.

Кодирующая часть гена BRCA1 (5592 п.о.) состоит из 22 экзонов. Большинство экзонов имеет небольшие размеры, часто менее 100 п.о., и есть один большой экзон (11-й), который составляет ~60% кодирующей области.

Для секвенирования кодирующей части гена BRCA1 на первом этапе проводили ПЦР отдельных экзонов с использованием в качестве матрицы геномной ДНК, на втором этапе продукты амплификации (после соответствующей очистки) подвергали секвенированию. В случае небольших экзонов амплифицировали целый экзон с прилегающими фрагментами интронов (70 – 150 п.о. с каждой стороны). Экзон 11 амплифицировали в виде 8 перекрывающихся фрагментов. Первый и восьмой фрагменты содержали прилегающие участки интронов.

В образце ДНК одного из пациентов с диагнозом семейная форма РМЖ с помощью секвенирования были обнаружены несколько однонуклеотидных замен в 11, 13 и 16 экзонах гена BRCA1. Четыре из них приводят к замене аминокислоты, три являются синонимичными мутациями. Кроме того, у этого пациента обнаружена мутация в 8 интроне – IVS8-58delT (на расстоянии 58 п.о. до начала 9-го экзона). Выявленные мутации приведены в таблице 1.


Таблица 1. Мутации, обнаруженные у одного из пациентов

с диагнозом семейная форма РМЖ





Нуклеотид

Кодон

Замена нуклеотида

Замена аминокислоты

Экзон 11

1186

356

A → G

Gln → Arg

2201

694

C → T

Ser → Ser

2430

771

T → C

Leu → Leu

2731

871

C → T

Pro → Leu

3667

1183

A → G

Lys → Arg

Экзон 13

4427

1436

T → C

Ser → Ser

Экзон 16

4956

1613

A → G

Ser → Gly

Интрон 8

667-58



delT




В другом образце ДНК была выявлена мутация 1629delC, которая является мутацией сдвига рамки считывания и, следовательно, является значимой в отношении развития РМЖ. Эта мутация была также выявлена и у сестры пациентки. Обе сестры принадлежат к семье с наследственной формой РМЖ и РЯ. Причем ранее в НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова (г. Санкт-Петербург) в этой семье была выявлена другая значимая мутация – 5382insC. Данная мутация также относится к мутациям сдвига рамки считывания, в результате которой возникает стоп-кодон в 24 экзоне, что приводит к преждевременной трансляции. Оказалось, что из шести сестер четыре являются носителями мутации 5382insC, а две сестры – носителями мутации 1629delC.

У двух пациентов мутаций в кодирующей части гена BRCA1 обнаружено не было.

Таким образом, разработана технология секвенирования кодирующей части гена BRCA1; проведено полное секвенирование кодирующей части гена BRCA1 у 5 больных с наследственными формами РМЖ, в результате чего обнаружено 9 различных мутаций; впервые в России выявлен случай одновременного существования двух дефектных аллелей – BRCA1 5382insC и BRCA1 1629delC – в пределах одной семьи.
  1   2   3   4   5

Похожие:

Тезисы докладов школы-конференции молодых ученых «С еквенирование полных геномов» iconТезисы докладов всероссийской научной конференции молодых ученых «инновации молодежной науки»
Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования
Тезисы докладов школы-конференции молодых ученых «С еквенирование полных геномов» icon8-я международная пущинская школа-конференция молодых ученых “биология – наука XXI века” Информационное письмо №1
Биологических проблем почвоведения ран и Пущинский государственный университет объявляют о проведении 17 21 мая 2004 года 8-й Международной...
Тезисы докладов школы-конференции молодых ученых «С еквенирование полных геномов» iconПрограмма I всероссийской научно-практической школы-конференции молодых ученых История России
Вступительное слово и приветствия: директор Института российской истории ран, председатель Оргкомитета школы-конференции д и н. Ю....
Тезисы докладов школы-конференции молодых ученых «С еквенирование полных геномов» iconТезисы V конференции молодых ученых России с международным участием «Фундаментальные науки и прогресс клинической медицины»
А. С., Кузнецова Е. Б., Стрельников В. В.,Залетаев Д. В. // Метод анализа структурно-функциональной организации эпигеномов клеток...
Тезисы докладов школы-конференции молодых ученых «С еквенирование полных геномов» icon6 ая пущинская школа-конференция молодых ученых “
Совет молодых ученых пнц ран, Пущинский научный центр Российской Академии Наук и Институт Физико-химических проблем биологии ран...
Тезисы докладов школы-конференции молодых ученых «С еквенирование полных геномов» iconПрограмма школы-конференции включает: лекции ведущих ученых-химиков; устные и стендовые доклады молодых ученых; круглый стол «Проблемы поддержки исследований молодых ученых-химиков»
Член-корр. Ран лихолобов В. А. (председатель) К. Х н. Стадниченко А. И. (председатель)
Тезисы докладов школы-конференции молодых ученых «С еквенирование полных геномов» iconТезисы конференции студентов
...
Тезисы докладов школы-конференции молодых ученых «С еквенирование полных геномов» iconСписок праць професора кафедри “Основи проектування машин” Донецького національного технічного університету д т. н. Оніщенко валентина Петровича наукові роботи 1
Онищенко В. П. Исследование повреждения рабочих поверхностей зубьев при приложении кратковременных нагрузок // Тезисы докладов i-й...
Тезисы докладов школы-конференции молодых ученых «С еквенирование полных геномов» iconС 20 по 27 июня 2010 года проводит очередную Международную конференцию по биоинформатике регуляции и структуры геномов и системной биологии Bioinformatics of
В рамках конференции bgrs\sb-2010 28-29 июня пройдет школа молодых ученых «Биоинформатика и Системная биология»
Тезисы докладов школы-конференции молодых ученых «С еквенирование полных геномов» iconТезисы докладов IV международной конференции
В сборнике представлены материалы IV международной конференции по эффектам хронического радиационного воздействия. Публикации отражают...
Разместите кнопку на своём сайте:
Библиотека


База данных защищена авторским правом ©lib.znate.ru 2014
обратиться к администрации
Библиотека
Главная страница