Учебно-методическое пособие Содержание Достижения современной генетики




НазваниеУчебно-методическое пособие Содержание Достижения современной генетики
страница3/5
Дата04.09.2012
Размер0.68 Mb.
ТипУчебно-методическое пособие
1   2   3   4   5

ЭМПИРИЧЕСКИЙ РИСК ПРИ МУЛЬТАФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ (С.И.КОЗЛОВА И ДР., 1987)

Заболевание

Риск для сибсов (в отдельных случаях для потомства)

Косолапость

2%

Косоглазие

15%:

Детский церебральный паралич

2-3%

Врожденный вывих бедра:

пробанд женского пола

1% - для братьев

5% - для сестер

пробанд мужского пола

5%- для братьев

7% - для сестер

Эпилепсия

3-12%

Шизофрения:

если болен один из родителей

10%

если больны оба родителя

40%

для сибсов в спорадических случаях

12,5-20%

Глухота неясной этиологии:

для сибсов в спорадических случаях

17%

для потомства:

если один из родителей глухой

3-10%

если оба глухие

10-30%

Язвенная болезнь:

желудка

7,5%

двенадцатиперстной кишки:

 

взрослая форма

9%

детская форма

3%

Аллергические заболевания:

атипический дерматит

16%

бронхиальная астма

8-9%

Имеются моногенные формы

Хромосомные болезни. При аномалиях половых хромосом повторные случаи любой из них в семье исключительно редки. При синдромах XXY и XXX обнаруживается связь с возрастом матери. Наиболее неблагоприятным будет прогноз при транслокациях в тех случаях, когда в гаметах одного из родителей имеется сбалансированная хромосомная мутация (см-раздел 12.2.3). Риск рождения ребенка с синдромом Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) увеличивается, если возраст матери превышает 35 лет (табл.15.3). Больные с синдромом Дауна обычно невысокого роста, отличаются слабоумием и многочисленными физическими пороками (табл.15.4, рис.15.1).

ЭМПИРИЧЕСКИЙ РИСК ПРИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЯХ ТРИСОМИИ ПО 13, 18, 21 (СУММАРНЫЙ ПОПУЛЯЦИОННЫЙ РИСК В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ВОЗРАСТА МАТЕРИ) (С.И.КОЗЛОВАИДР.,1987)

Возраст матери

Процент риска

До 19 лет

0,08

20-24 года

0,06

25-29 лет

0,1

30-34 года

0,2

35-39 лет

0,54

40-44 года

1,6

45 лет и старше

4,2

Возраст отца не влияет на возникновение трисомий

При обнаружении мозаицизма у кого-либо и., родителей пробанда риск для сибсов определяется по формуле:

где

X - доля аномального клеточного клона; К - коэффициент элиминации несбалансированных зигот в эмбриогенезе.
Например, при синдроме Дауна К = 0,5.

НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫЕ ВНЕШНИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА ДАУНА (ЛАЗЮК, 1991)

Пораженная система

Относительная частота пороков

 

абс. число

%

Мозговой череп и лицо

441/449

98,3

Брахицефалия

364

81,1

Монголоидный разрез

358

79,8

Эпикант

231

51,4

Плоская спинка носа

296

65,9

Узкое небо

264

58,8

Деформированые ушные раковины

194

43,2

Костно-мышечная система

360/449

80,0

Короткие и широкие кисти

88

64,4

Клинодактилия мизинца

253

56,3

Деформация грудной клетки (“куриная” или “воронкообразная”)

 

121

 

26,9

Глаза

313/434

72,1

Пятна Брущфильда

297

68,4

Помутнение хрусталика

169

32,2

Случаи единичной патологии, когда анализ родословной не дает указаний на семейный характер болезни. Возможными причинами таких потологий могут быть:
· генные или хромосомные мутации, возникшие в одной из гамет родителей или на ранних стадиях развития плода;
· выщепление редкого рецессивного гена вследствие гетерозиготности обоих родителей;
· сбалансированная транслокация в генотипе одного из родителей;
· инфекционные болезни у женщины в период беременности (см-раздел 6.4).

Третий этап - официальное заключение с рекомендациями, в т.ч. о степени риска по потомству. Генетический риск оценивают двумя путями: теоретические расчеты, основанные на законах генетики, и на основании эмпирических данных.

Степень риска выражается в процентах. В настоящее время считается, что если этот процент составляет 0-10% - это низкий рост, от 11-20% - средний и более 21% - высокий.

Четвертый этап - совет врача генетика Н.П. Бочков (1978) рекомендует проводить заключительный этап через 3-6 месяцев после установления диагноза. Заключение врача генетика должно быть объективным, так как необоснованный благоприятный совет может обернуться тяжелой психологической травмой после рождения больного ребенка.

Генетическая консультация

Поводы для обращения в генетическую консультацию могут быть весьма различными. Обращаться в генетическую консультацию могут, например, родители, если они опасаются рождения у них ребенка с генетически обусловленной болезнью.

Генетические исследования позволяют предсказать вероятность такого рода заболеваний, если, например:

- у родителей имеется генетическое заболевание в роду;
- семейная пара уже имеет больного ребенка;
- в семейной паре жена неоднократно имела выкидыши;
- пожилая пара;
- имеются родственники, больные генетическими заболеваниями.

Предпосылкой для эффективности консультации является, по возможности, детальный анализ семейных родословных в отношении наследственных болезней.

Тест на гетерозиготность. ест на гетерозиготность позволяет делать выводы относительно генетически обусловленных дефектов обмена веществ, которые проявляются у родителей в стертой форме, так как гетерозиготные носители признака синтезируют регуляторные вещества в небольших количествах.

Пренатальный диагноз. При пренатальном (дородовом) диагнозе отирается несколько миллилитров околоплодной жидкости из плодного пуыря. Содержащиеся в околоплодной жидкости клетки плода позволяют делат заключение как о нарушениях обмена, так и о хромосомных и генных мутациях.

Генная терапия

Развивающийся метод, который может быть использован для исцеления человека с генетически обусловленным заболеванием, или, по крайней мере, для уменьшения тяжести заболевания.

С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены “здоровыми” и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена). Однако направленное вмешательство в генетическую информацию человека несет опасность злоупотреблений путем манипуляций с зародышевыми клетками, и поэтому активно оспаривается многими.

НАСЛЕДОВАНИЕ И ЭВОЛЮЦИЯ

Популяционная генетика

Исследует закономерности наследования в популяциях (частоту и распределение генов) и генетические аспекты эволюции, проявляющиеся в популяциях (действие эволюционных факторов).

Закон Харди-Вайнсберга

Согласно закону Харди-Вайнберга частоты аллелей в одной популяции находятся в стабильном равновесии между собой:



Если в одной популяции определенный ген встречается в двух аллелях (аллель А и аллель а), то р действительно для частоты аллеля А и q для частоты аллеля а, а также р+q = 1.Хардии Вайнберг исследовали частоту встречаемости генов в идеальной популяции.

В ней действуют следующие предпосылки:

- популяция достаточно велика, и случайные колебания не играют роли;

- носители различных генотипов одинаково приспособлены к окружающей среде и поэтому селекция не имеет места;

- не возникает мутаций;

- какие особи не должны покидать популяцию или присоединяться к ней.

Схема выведения закона Хардин-Вайнберга


Спермии

А 80%

а 20%

Генотип А

Яйцеклетки

р=0,8

q=02

частота р

А

80%

р=0,8

АА

р2 =0,64

(=64%)

Аа

рq=0,16

(=16%)

Генотип а

частота q

а

20%

q=0,2

Аа

рq=0,16

(=16%)

аа

q2 =0,04

(=4%)

 



Генофонд

Совокупность всех встречающихся в одной популяции генов. Каждый вид имеет свой генофонд, при комбинировании генов которого может развиваться множество разнообразных особей. В реальной популяции различные генотипы имеют различные шансы для воспроизведения. Происходит отбор определенных аллелей внутри популяции. Рецессивные аллели не отражаются на проявлении признаков у одной особи. Они, однако, скрытно сохраняются в генофонде и могут проявиться при возникновении благоприятных изенений в окружающей среде. Из-за разрушения жизненных пространств и, соответственно, истребления особей исчезают отдельные виды, в результае чего исчезает генетическая информация.

Выращивание элитного материала привело к вытеснению ряда исходных сортов наших культурных растений. Однако эти исходные, близкие к диким тиам формы и сами дикие формы обладают свойствами, важными для создания высококачественного материала. Это - устойчивость по отношению к болезням и климатическим изменениям. Генофонд этих растений долженбыть сохранен обеспечением охраны видов. Для многих полезных растений в целях их сохранения были созданы так называемые банки генов.

Банки генов

Необходимы для обеспечения генетического многообразия полезных растений путем сохранения исходных диких типов или близких к диким видам форм. Генетический материал хранится при низких температурах и незначительной влажности.


ЕВГЕНИКА: ПОЗИТИВНАЯ И НЕГАТИВНАЯ

Евгеника в переводе с греческого – рождение лучших. Эта скандальная наука ищет пути улучшения наследственных качеств человека, используя генетические принципы. Ей всегда было трудно оставаться чистой наукой: за ее развитием пристально следила политика, распоряжавшаяся ее плодами по-своему.

Первым, решившим скорректировать природу человека, был Платон. В своем «Политике» он пропагандировал государственную регуляцию браков, объясняя, как следует подбирать супругов, способных рожать детей с выдающимися физическими нравственными характеристиками.
В древней Спарте селекцию людей проводили более кардинально, уничтожая младенцев, не обладающих физическими качествами, необходимыми для будущего воина.

Отцом же евгеники, поставившей ее на научную основу, стал Френсис Гальтон в 1869 году. Проанализировав родословные сотни талантливых людей, он пришел к выводу: гениальные способности наследуются.

Сегодня евгеника направлена на искоренение в человеческом роде наследственных заболеваний. Любой биологический вид будет находится на грани уничтожения, если его существование вступает в противоречие с природой. Сегодня генетики беспокоятся о будущем человечества, которому угрожает вырождение из-за нарушения процесса естественного отбора, ставшего возможным благодаря современной медицине. Лечение и профилактика заболеваний сохраняют вредные гены, которые раньше исчезали со смертью больного.

Из-за широкого применения антибиотиков в двух последних поколениях частота генов, участвующих в формировании предрасположенности к различным инфекциям, возрастает. Лечение наследственной болезни медленно повреждает иммунную систему последующих поколений, которые становятся чувствительны к инфекциям.

Человечество, противостоя природе, накапливает мутации, засоряет свой генофонд, что ведет к неизбежной биологической гибели. Суммарная тяжесть генетического груза в человеческой популяции сегодня равна 10%. Это значит, что из 5 миллиардов землян 500 миллионов рождаются с наследственными заболваниеями или аномалиями. Мы можем исчезнуть с лица Земли, как динозавры.

Еще академик Дубинин говорил, что медицина, выхаживающая больные ростки жизни, подтачивает этим общую наследственность человека, то есть забота о здоровье отдельной личности вступает в конфликт с заботой о здоровье рода.

Почти половина новорожденных из тысячи рождается с какой-либо наследственной патологией. В мире в год появляется на свет 2 миллиона таких детей. Среди них - 150 тысяч с синдромом Дауна. Давно всем известно, что легче предупредить рождение ребенка, чем бороться с недугами. Но такие возможности появились только в наше время. Дородовая диагностика и генетическое консультирование помогает решить проблему о целесообразности родов.

Эффект выявления наследственных заболеваний тормозит незнание больными их родословной. Если бы мы хорошо знали своих близких родственников, то это позволило бы нам определить собственный генетический груз и вовремя обратиться к генетикам.

Иногда один из супругов решается на стерилизацию или искусственное оплодотворение от здорового, без генетических дефектов донора. Почти во всех крупных городах мира уже существует банки спермы. А в Калифорнии один промышленник-милионер даже сумел получить образцы спермы от признанных лидеров точных наук.

Нобелевский лауреат Г.Дж. Мёллер подарил миру идею о создании банка зародышевого материала, представляющего тех, кто имел выдающиеся характеристики в плане интеллекта, души, тела. Использование зародышей целесообразно через 20 лет - срок, за который окончательно можно оценить донора.

Позитивная евгеника также выступает за стимулирование браков между носителями особо выдающихся генетических программ.

В будущем с помощью генной инженерии в организм будет вводиться донорный здоровый ген, который «расправится» с вредной наследственностью. Генно-инженерные методы могут повысить оптимизацию генофонда, создав, например, врожденный иммунитет против бешенства, столбняка, СПИДа, рака. Ученые уже на подходе к «ремонту» больных генов, пока проводя эксперименты на мышах, овцах, обезьянах.
Уже изучаются методы ДНК-диагностики наследственных заболеваний.

Генная инженерия, осуществляющая евгенические идеи, вселяет страх. Плодами ученых, вмешивающихся в генотип человека, могут воспользоваться нечистые на руку политики. Например, диктаторские режимы могут селективно размножить физиков-ядерщиков, используя сперму лауреатов Нобелевской премии. Или создадут человекоподобные существа путем введения в энуклеированные яйцеклетки генетического материала, полученного при слиянии клеток человека и обезьяны. И этих мутантов используют для скучной и однообразной работы. Общественность беспокоит также создание «генетической элиты», копирование гениев, конструирование суперменов. Ведь возможная переделка генетической структуры всегда будет зависеть от вкуса правящей «верхушки».

Экспериментов по генной инженерии боятся, как «биологической бомбы». Поэтому не зря один из законов генетики гласит, что использовать методы генной инженерии можно только для диагностики и лечения, но нив коем случае - не для изменения генотипа человека.
В будущем общий состав генов человека не изменится. Генетические дефекты будут находиться под контролем медико-генетических консультаций и дородовой диагностики. Но, к сожалению, вследствие терапевтического и хирургического лечения, ведущего к ослаблению естественного отбора, число заболеваний увеличится. Хоть есть надежда на их исчезновение благодаря приливу «чужой» крови. Ученые пророчат, что через 40 поколений все нации смешаются. Человечество почернеет и прищурится благодаря трем меланиновым генам, ответственным за темноту кожи, и двум гена, ответстенным за узкость глаз, которые в человеке являются доминирующими. Черная и желтая расы, уже сейчас численно превосходящее белую расу, увеличатся еще и поглотят европейский фенотип. И язык у нас станет один, созданный на основе языка нации, задающей тон в общем вкладе в мировую цивилизацию.




1   2   3   4   5

Похожие:

Учебно-методическое пособие Содержание Достижения современной генетики iconАдминистративные барьеры пути их преодоления учебно-методическое пособие для предпринимателей астана 2005 г. Учебно
Учебно-методическое пособие разработано по Государственному заказу Департамента развития предпринимательства Министерства индустрии...
Учебно-методическое пособие Содержание Достижения современной генетики iconМетодическое пособие Саратов 2008 г. Организация комплексной системы безопасности образовательного учреждения. Учебно-методическое пособие. Автор составитель Б. А. Буланов
Методическое пособие предназначено для руководителей и преподавателей- организаторов обж образовательных учреждений
Учебно-методическое пособие Содержание Достижения современной генетики iconВведение в профессию комплект методического обеспечения учебно-методическое пособие
Учебно-методическое пособие предназначено для преподавателей, студентов, аспирантов
Учебно-методическое пособие Содержание Достижения современной генетики iconУчебно-методическое пособие по дисциплине «Страхование»
Учебно-методическое пособие составлено в соответствии с требованиями фгос впо по направлению 080100. 62 «Экономика»
Учебно-методическое пособие Содержание Достижения современной генетики iconУчебно-методическое пособие Редактор Товстых В. П
Биохимические основы спортивной работоспособности: Учебно-методическое пособие /СПб: спбгафк им. П. Ф. Лесгафта. 2004. 134 с
Учебно-методическое пособие Содержание Достижения современной генетики iconУчебно-методическое пособие по дисциплине «Страхование»
Учебно-методическое пособие составлено в соответствии с требованиями фгос впо по направлению 080110. 51 «Банковское дело»
Учебно-методическое пособие Содержание Достижения современной генетики iconУчебно-методическое пособие дисциплины «Международные валютно-кредитные и финансовые отношения»
Учебно-методическое пособие одобрено (рассмотрено) на заседании кафедры «Финансы и кредит»
Учебно-методическое пособие Содержание Достижения современной генетики iconУчебно-методическое пособие по дисциплине «Английский язык»
Настоящее учебно-методическое пособие подготовлено в соответствии с государственным образовательным стандартом высшего профессионального...
Учебно-методическое пособие Содержание Достижения современной генетики iconУчебно-методическое пособие по дисциплине «Управление финансовыми рисками»
Учебно-методическое пособие составлено в соответствии с требованиями фгос впо по направлению 080100. 62 «Экономика»
Учебно-методическое пособие Содержание Достижения современной генетики iconУчебно-методическое пособие дисциплины «Финансовое право»
Учебно-методическое пособие одобрено (рассмотрено) на заседании кафедры «Финансы и кредит»
Разместите кнопку на своём сайте:
Библиотека


База данных защищена авторским правом ©lib.znate.ru 2014
обратиться к администрации
Библиотека
Главная страница