Учебно-методическое пособие Содержание Достижения современной генетики




НазваниеУчебно-методическое пособие Содержание Достижения современной генетики
страница2/5
Дата04.09.2012
Размер0.68 Mb.
ТипУчебно-методическое пособие
1   2   3   4   5

Молекулярные механизмы эволюции.

Зная строение геномов, ученые приблизятся к разгадке механизмов эволюции. В частности, такого ее этапа, как деление живых существ на прокариоты и эукариоты. До последнего времени к прокариотам относили архебактерии, по многим признакам отличающиеся от других представителей этой группы микроорганизмов, но также состоящие всего из одной клетки без обособленного ядра, но с молекулой ДНК в виде двойной спирали. Когда год назад геном архебактерий расшифровали, стало ясно, что это отдельная ветвь на эволюционном древе.

ЗАДАЧИ НА БУДУЩЕЕ

С учетом постоянного наращивания темпов работ руководители проекта заявили в конце 1998 г., что проект будет выполнен гораздо раньше, чем планировалось, и сформулировали задачи на ближайшую перспективу:
2001 г. - предварительный анализ генома человека;
2002 г. - расшифровка генома плодовой мухи Drosophila mela- nogaster;
2003 г. - создание полных карт генома человека;
2005 г. - расшифровка генома мыши с использованием методов сДНК и искусственных хромосом дрожжей.

Помимо этих целей, официально включенных в международный проект, поддерживаемый США и рядом других стран на правительственном уровне, некоторые исследовательские центры объявили о задачах, которые будут решаться в основном за счет грантов и пожертвований. Так, ученые Калифорнийского университета (Беркли), Орегонского университета и Центра Ф. Хатчинсона по исследованию рака начали расшифровку генома собаки.

ЧТО ДАЛЬШЕ?

Главная стратегическая задача на будущее - изучить вариации ДНК (на уровне отдельных нуклеотидов) в разных органах и клетках отдельных индивидуумов и выявить эти различия. Обычно одиночные мутации в ДНК человека встречаются в среднем на тысячу неизмененных оснований. Анализ таких вариаций позволит не только создавать индивидуальные генные портреты и, тем самым, лечить любые болезни, но и определять различия между популяциями и регионы повышенного риска, делать заключения о необходимости первоочередной очистки территории от тех или иных загрязнений и выявлять производства, опасные для геномов персонала.

Впрочем, наряду с радужными ожиданиями всеобщего блага эта грандиозная цель вызывает и вполне осознанную тревогу юристов и борцов за права человека. В частности, высказываются возражения против распространения генетической информации без разрешения тех, кого она касается. Ведь ни для кого не секрет, что уже сегодня страховые компании стремятся добыть такие сведения всеми правдами и неправдами, намереваясь использовать эти данные против тех, кого они страхуют. Компании не желают страховать клиентов с потенциально болезнетворными генами или заламывают за их страховки бешеные суммы. Поэтому конгресс США уже принял ряд законов, направленных на строгий запрет распространения индивидуальной генетической информации.

Какие прогнозы сбудутся: оптимистические или пессимистические - покажет ближайшее будущее...

НАЙДЕН ГЕН СТАРЕНИЯ

Старение обусловлено не одним, а многими сложными процессами, протекающими в организме. Поэтому найти один-единственный ген, от которого зависит старение, вряд ли удастся - скорее это будет несколько генов. Американский научный журнал "Science" сообщает, что первый ген старения недавно обнаружен группой японских и американских исследователей из Стэндфордского университета в США. Они изучали больных с признаками преждевременного старения - синдромом Вернера. Вообще, этот недуг довольно редкий, он поражает четырех человек из 100 тысяч. Страдающие синдромом Вернера уже в 35-40 лет выглядят как 80-летние, их организм изнашивается в два раза быстрее, чем у других людей. Исследование ДНК больных с синдромом Вернера показало, что "виноват" ген, расположенный на девятой хромосоме. Именно мутация в этом гене привела к нарушению каких-то важных процессов в организме и ускорению старения. Однако сказать что-либо определенное о работе "гена старения " ученые пока не могут. Скорее всего, он выполняет какие-то регуляторные задачи.

Внутри гена, ответственного за синдром Вернера, были обнаружены особые участки ДНК, называемые Alu-последовательностями. Подобные участки раньше считали "балластной" ДНК, служащей чем-то вроде прослойки между генами, несущими информацию о белках. Сегодня стало ясно, что Alu-последовательности играют какую-то особую роль, связанную, возможно, с регуляторными функциями генов. Они чаще, чем другие участки ДНК, подвергаются изменениям, мутациям. Возможно, что участие гена, расположенного на девятой хромосоме, в процессах старения связано с его повышенной изменчивостью.

Джон Локк и генетика

В журнале "Народное образование", № 9, 1999г. на стр. 241-244 под рубрикой "педагогическая академия" опубликована статья доктора педагогических наук, профессора Валентина Кумарина "Джон Локк и генетика". В ней обсуждаются проблемы в современном воспитании, непосредственно связанные с блистательным педагогическим трудом "Мысли о воспитании" Джона Локка.

Разницу между воспитанием и обучением Локк (как и Ушинский, и Макаренко!) усматривал прежде всего в том, что если дидактические воздействия, способствующие усвоению знаний, направляются, говоря современным языком, в область сознания, то воздействия "собственно воспитательного" свойства адресуются подсознанию, т.е. туда, где обитают инстинкты, влечения, потребности, характер и где формируются привычки поведения по известной в физиологии схеме "стимул - реакция".

Заслуживают пристального внимания соображения автора о влиянии наследственности. "С тех пор, как во всем мире начался невиданный бум в генетических исследованиях, ученые получили фантастические результаты, которые свидетельствуют, что сегодня только самые заскорузлые марксистские догматики могут долдонить о "всеопределяющей роли среды" и отрицать определяющую роль биологических структур человека, прежде всего его генетической программы, - она, как известно, задается природой (тут и "новообразователи" тихо помалкивают) и у каждого человека неповторимая".

О двух открытиях чуть подробнее

В начале 90-х годов выходец из КНР российский ученый Цзян Кань Чжень установил, что в человеческом организме существует биомагнитное поле, которое является главным носителем генной информации. Что для передачи этой информации можно обходиться без довольно рутинной селекционной работы. В своей хабаровской лаборатории он разработал метод биологической сверхчастотной связи и, минуя все стадии отбора, скрестил кукурузу с пшеницей, огурец с дыней, арахис с подсолнечником. Этим же методом ему удалось получить зародыши (и выговорить страшно!) куроутки и козлокролика. Собственный ген он спроецировал на яйцо наседки и получил цыпленка, покрытого не перьями, а человеческим волосом.

Открытие запатентовано в Москве и Женеве. Оно признано международной научной общественностью как новое направление в генной инженерии. На международных выставках медико-технических достижений Цзян был трижды удостоен золотых медалей. Под теорию российского ученого в Китае началось строительство специализированного медицинского центра. К биотрону (установка для проецирования генов) практический и научный интерес проявили в Австралии, Японии, Швейцарии, США. Значение этого открытия не затмило даже шотландское чудо - овечка Долли. И только в России о феноменальных достижениях Юрия Владимировича Цзяна (ученый сам выбрал эти имя и отчество) и слышать не хотят. Смотрят на него глазами Лысенко как на "идеалистическую чертовщину" (см.: Красите Игорь. Чужой // Труд. 1998. - 28 апреля.).

Найден ген гениальности!

Это открытие комментирует доктор биологических наук Петр Гаряев: "Само по себе существование гена гениальности вряд ли вызывает сомнения. В конце концов все наши способности и пристрастия определяются генным аппаратом. Могут быть только споры: один ли "специализированный" ген или некий генный конгломерат максимально заостряет способности человека в каком-то одном виде деятельности, пристрастия к которому определяются другими генами. Скажем, если ребенок любит рисовать - это результат "работы" неких генов, набор которых в хромосомах может диктоваться рядом случайных причин. А попавший сюда же ген гениальности сделает из него гениального художника. То же самое с пристрастиями музыкальными, литературными, артистическими. Все они обостряются до предела геном гениальности, позволяя человеку в совершенстве овладеть выбранной специальностью" (См.: Валентинов Альберт. Гениальность по наследству // Российская газета. - 1998. - 9 января.). Сопоставьте эту "генную" информацию с еще одним обобщением Локка, которому он придавал ключевое значение: "Этот метод обучения детей путем повторной практики, путем многократного выполнения под наблюдением и руководством воспитателя одного и того же действия до тех пор, пока дети не привыкнут делать это хорошо, с какой бы стороны мы ни рассматривали его, имеет столько преимуществ перед методом, рассчитанным на правила, которые дети должны усвоить с помощью памяти, что я могу только удивляться (если вообще можно удивляться дурным обычаям), как он мог остаться в столь большом пренебрежении... Пользуясь этим методом, мы можем видеть, соответствуют ли требования, предъявляемые к ребенку, его способностям и подходит ли тот или другой прием к природным дарованиям и конституции ребенка" (Локк Джон. Пед. соч. -М., 1939. - С. 104). А дальше квинтэссенция: "Мы не должны рассчитывать на то, чтобы полностью изменить их прирожденные характеры, чтобы сделать веселого человека задумчивым и серьезным, а меланхолика веселым человеком, не портя их. Бог наложил определенную печать на душу каждого человека, которая, подобно его внешнему облику, может быть немного исправлена, но вряд ли можно ее целиком изменить и превратить в противоположное... Ибо во многих случаях, все, что мы можем сделать и к чему мы должны стремиться, - это использовать наилучшим образом то, что дала природа, предупредить те пороки и недостатки, к которым наиболее предрасположена данная конституция" (Там же). Кумарин отмечает: "Ну разве не очевидно, что 300 (!) лет назад Локк разглядел все, что касается основания научной педагогики, хотя и пользовался презренным методом "ползучего эмпиризма". Зато оппоненты Локка, признающие только "метод теоретического мышления", т.е. оголтелую схоластику, не видят ничего, даже стоя с генетикой в обнимку (См., например: Лазарев Д.С. Воинствующий эмпиризм против развивающего обучения// Педагогика. - 1998. - № 3). Не иначе как ген, отвечающий за способность видеть и понимать, достался им безнадежно дефектным, а "новообразования", как и надо было ожидать, оказались мыльными пузырями. Не помогли".

Имеется ссылка на Дж. Локка по вопросу о воспитании и обучении, в частности, об учении: "Я вовсе не отрицаю, что обучение наукам очень способствует развитию и добродетели, и мудрости в людях с хорошими духовными задатками, но необходимо также согласиться и с тем, что в других людях, не имеющих таких задатков, оно ведет лишь к тому, что они становятся еще более глупыми и дурными людьми..." Локк Джон. Пед. соч. -М., 1939. - с.177)

Приведены соображения видного генетика, дочери выдающегося русского математика А.М. Ляпунова, о дифференциации уровней обучения для генетически различным образом одаренных детей.

Лауреаты Нобелевской премии в области генетики

Завещание Альфреда Нобеля

Я, нижеподписавшийся, Альфред Бернхард Нобель, обдумав и решив, настоящим объявляю мое завещание по поводу имущества, нажитого мною к моменту смерти.

Все остающееся после меня реализуемое имущество необходимо распределить следующим образом: капитал мои душеприказчики должны перевести в ценные бумаги, создав фонд, проценты с которого будут выдаваться в виде премии тем, кто в течение предшествующего года принес наибольшую пользу человечеству. Указанные проценты следует разделить на пять равных частей, которые предназначаются: первая часть тому, кто сделал наиболее важное открытие или изобретение в области физики, вторая - тому, кто совершил крупное открытие или усовершенствование в области химии, третья - тому, кто добился выдающихся успехов в области физиологии и медицины, четвертая - создавшему наиболее значительное литературное произведение, отражающее человеческие идеалы, пятое - тому, кто внесет весомый вклад в сплочение народов, уничтожение рабства, снижение численности существующих армий и содействие мирной договоренности. Премии в области физики и химии должны присуждаться Шведской королевской академией наук, по физиологии и медицине - Королевским Кароллинским институтом в Стокгольме, по литературе - Шведской академией в Стокгольме, премия мира - комитетом из пяти человек, избираемым Норвежским стортингом. Мое особое желание заключается в том, чтобы премию получали наиболее достойные, независимо от того, скандинавы они или нет.

Сие завещание является последним и окончательным, оно имеет законную силу и отменяет все мои предыдущие завещания, если таковые обнаружатся после моей смерти.

Наконец, последнее мое обязательное требование состоит в том, чтобы после моей кончины компетентный врач однозначно установил факт смерти, и лишь после этого мое тело следует предать сожжению,
Париж, 27 ноября 1895 г. Альфред Бернхард Нобель.


Нобелевские премии были присуждены следующим исследователям за выдающиеся достижения и открытия фундаментальных законов генетики:
1933 г. - Томасу Ханту Моргану за открытие функций хромосом как носителей наследственности.
1946 г. - Герману Дж. Меллеру за открытие возникновения мутаций под воздействием рентгеновских лучей.
1957 г. - Александеру Тодду за работы по нуклеотидам и нуклеотидным коферментам.
1958 г. - Джорджу Биллу и Эдуарду Тейтему за открытие способности генов регулировать определенные химические процессы, и другую половину - Джошуа Ледербергу за открытия, касающиеся генетической рекомбинации у бактерий и структуры их генетического аппарата.
1959 г. - Севера Очоа и Артуру Корнбергу за исследование механизма биологического синтеза рибонуклеиновой и дезоксирибонуклеиновой кислот.
1962 г. - Френсису Крику, ДжеймсуУотсану и Морису Уилкинсу за установление молекулярной структуры нуклеиновых кислот и ее роли в передаче информации в живой материи.
1965 г. - Андре Мишелю Львову, Франсуа Жакобу и Жаку Люсьену Мане за открытие генетической регуляции синтеза ферментов и вирусов.
1968 г. - Роберту Холли, Хару Гобинду Коране и Маршаллу Ниренбергу за расшифровку генетического кода и его функции в синтезе белков.
1969 г. - Максу Дельбрюку, Альфреду Херши и Сальвадору Дурне за открытие цикла репродукции вирусов и развитие генетики бактерий и вирусов.
1975 г. - Ренато Дульбекко за исследование механизма действия онкогенных вирусов, Хоуарду Мартину Темину и Дейвиду Балтимору за открытие обратной транскриптазы. 1978 г. - Даниэлю Натансу, Гамильтону Смиту и Кернеру Арберу за открытие ферментов рестрикции и работу по использованию этих ферментов в молекулярной генетике.
1980 г. - Баруху Бенацеррафу, Жану Доссе и Джорджу Снеллу за их открытие генетически детерминированных структур поверхностей клеток, регулирующих иммунологические реакции.
1980 г. - Полу Бергу за фундаментальные исследования в области биохимии нуклеиновых кислот, в частности рекомбинантной ДНК, и вторую половину - Уолтеру Гилберту и Фредэрику Сен- Геру за признание успехов, достигнутых в области генной инженерии и молекулярной генетики.
1983 г. - Барбаре Макклинток за открытие подвижных элементов генома.
1985 г. - Майклу Стюарту Брауну и Джозе- фу Леонарду Голдстейну за раскрытие механизма регуляции холестеринового обмена.
1989 г. - Дж. Майклу Бишопу и Гарольду Э. Вармусу за открытие природы онкогенов.
1989 г. - Сиднею Альтману и Томасу Чеку за открытие каталитической функции РНК и применение этой функции в биотехнологии.

Теоретические основы школьного курса генетики

ЭТАПЫ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ

I. Открытие законов наследственности. В 1865 к австрийский естествоиспытатель Грегор Мендель описал в статье «Опыты над растительными гибридами» два принципиально важных явления, открытых с помощью разработанного им метода генетического анализа.


1. Признаки определяются отдельными наследственными факторами, которые передаются через половые клетки.
2. Отдельные признаки организма при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве в том же виде, в каком они были у родительских особей.
Таким образом, был открыт один из важных источников изменчивости, а именно механизм сохранения приспособительных признаков вида в ряду поколений.

II. Официальное рождение генетики. Весной 1890 г. три ботаника независим6 друг от друга в трех разных странах на разных объектах пришли к открытию важных закономерностей наследования признаков в потомстве гибридов. Это Г. де Фриз (Голландия), К. Корренс (Германия) и К. Чермак (Азетрия). Однако оказалось, что три ботаника всего-навсего «переоткрыли» закономерности наследования Г Менделя.

III. Развитие хромосомной теории. С 1911 г. Т. Моргам с сотрудниками в Колумбийском университете (США) начинает публиковать серию работ, в которых формулирует хромосомную теорию наследственности. Экспериментально доказывается, что основными носителями генов является хромосомы и что гены в хромосомах располагаются линейно.

IV. Открытие нуклеиновых кислот как наследственного материала. Особую роль в этом открытии, сделанном в 1928 г., Сыграли исследования Ф. Гриффита, касающиеся природы явления трансформации: приобретение соответствующих свойств живыми клетками под влиянием веществ из убитых высокой температурой клеток. О. Звери и другие ученые затем показали, что подобные свойства от одной клетки к другой могут передаваться только с очищенной ДНК.

V. Расшифровка строения молекулы ДНК. В 1953 г. английский биофизик и генетик Ф. Крик н американский биохимик Дж. Уотсон предложили модель структуры ДНК, которая с тех пор многократно проверялась и была признана 1 правильной как в целом, так и во многих деталях. С этого момента начинается совершенно новый период развития не только генетики, но и всей биологии в целом.

МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ

I Специфические методы генетики.

1. Гибридологический метод (открытый Менделем).

Основные черты метода:

а) Мендель учитывал не весь многообразный комплекс признаков у родителей и их потомков, а выделял и анализировал наследование по отдельным признакам (одному или нескольким);
б) Менделем был проведен точный количественный учет наследования каждого признака в ряду последующих поколений:
в) Менделем исследовался характер потомства каждого гибрида, в отдельности.

2. Генеалогический метод. В основу метода положено составление и анализ родословных.

II Неспецифические методы генетики.

1. Близнецовый метод. Используется прежде всего для оценки соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака.
2. Цитогенетический метод. Заключается в изучении хромосом с помощью микроскопа.
3. Популяционный метод. Позволяет изучить распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в популяциях.
4. Мутационный метод. Метод обнаружения мутаций в зависимости от особенностей объекта - главным образом 1 *особа размножения организма.
5. Рекомбинационный метод. Основан на частоте рекомбинаций между отдельными парами генов, представленных в одной хромосоме. Позволяет составлять карты хромосом, на которых указывается относительное расположение различных генов.
6. Метод селективных проб (биохимический). С помощью данного метода устанавливают последовательность аминокислот в полипептидной цепи и таким образом определяют генные мутации.

ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ

Кариотип Исследованиями цитологов установлен факт специфичности хромосомного набора клеток организмов одного вида. Специфичность проявляется в постоянстве числа хромосом, их относительных размеров, деталей строения и т. д. Хромосомный комплекс клеток конкретного вида растений или животных с характерными для него морфологическими особенностями, называется кариотипом. Кариотип можно охарактеризовать с помощью четырех постоянных морфологических правил хромосом.

Правило постоянного числа хромосом. Цитологический анализ показывает, что даже у близких видов имеется различное число хромосом в кариотипах. Для соматических клеток многоклеточных организмов характерен диплоидный (удвоенный). хромосомный набор. Подовые клетки отличаются вдвое меньшим - гаплоидным числом хромосом. Так, у человека диплоидный набор хромосом составляет 46, а гаплоидный - 23

Правило индивидуальности хромосом. В гаплоидных . клетках каждая хромосома имеет строго индивидуально строение. Друг от друга они отличаются длиной, расположением центромеры, наличием спутников н т.д. Такие хромосомы называются негомологическими хромосомами.

Правило парности хромосом. Каждая индивидуальная хромосома в соматических клетках (диплоидных) имеет себе пару. То есть в кариотипе обнаруживается пара хромосом, имеющих сходные повторяющиеся в деталях размеры и особенностях морфологии. Такие хромосомы называются гомологичными.

Правило непрерывности хромосом. Каждая хромосома образуется только из хромосомы путем редупликации.

Цитологический анализ кариотипа показывает, что его структура может быть таксономическим (систематически») признаком, который все чаще используется в систематика животных и растений.

ГЕН И ЕГО СВОЙСТВА

В настоящее время ген рассматривается как единица функционирования наследственного материала, определяющая развитие какого-либо признака или свойства организма. С *позиции молекулярной генетики ген представляет собой участок ДНК, который содержит информацию, необходимую для создания специфической последовательности аминокислот и полипептидной цепи.

Свойства гена.

1. Выступает как кодирующая система.
2. Обладает способностью к ауторепродукции.
3. Обладает способностью к мутациям.
4. Обладает способностью к рекомбинации.

Генотип - это весь комплекс генов, полученных организмом от своих родителей. Под генотипом следует, однако, понимать не молекулярную структуру нуклеиновых кислот, а информацию, закодированную в них.

Фенотип - это весь комплекс внешних и внутренних признаков организма, таких, как форма, размеры, окраска, химический состав, поведение, биохимические, микроскопические и макроскопические особенности. Под признаком понимают единицу морфологической, биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности организма.

Наследственность - это способ передачи наследственной информации, который может изменяться в зависимости от форм размножения.
Явление наследственности - это общее свойство живого, которое одинаково проявляется у всех организмов, обусловливает хранение и репродукцию наследственной информации, обеспечивает преемственность между поколениями.

Понятие аллели. Правило парности указывает, что в гомологичных хромосомах имеются парные гены, отвечающие за развитие одного и того же признака. Такие пары генов получили название пары аллелей. Они занимают одно и то же место в гомологичных хромосомах, однако могут либо одинаково, либо по-разному влиять на один и тот же процесс развития.

Когда они одинаково влияют на развитие признака (или процесс развития признака), то организм называют гомозиготой, или гомозиготным по данному гену. Если организм несет два разных аллельных гена, он называется гетерозиготой, или гетерозиготным по данному гену.

Различия аллелей возникают путем мутации. Благодаря таким мутациям, возникает явление множественного аллелизма. Создается так называемая серия аллелей, «рассеянных» в популяции данного вида. Итак, разнообразные стойкие состояния одного н того же гена, занимающего определенный локус в хромосоме, представленные то в виде нормального аллеля, то в виде мутации, получили название множественных аллелей. Примером множественного аллелизма может служит система групп крови АВО, открытая австрийским ученым К. Ландштейнером в 1900 г. (см. таблицу).

ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ

Генетика (от греч, «генезис» - происхождение) - наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.

Ген (от греч. «генос» - рождение) - участок молекулы ДНК, отвечающий за один признак, т.е. за структуру определенной молекулы белка.
Альтернативные признаки - взаимоисключающие, контрастные признаки (окраска семян гороха желтая и зеленая).

Гомологичные хромосомы (от греч. «гомос» - одинаковый) - парные хромосомы, одинаковые по форме, размерам, набору генов. В диплоидной клетке набор хромосом всегда парный:

Локус - участок хромосомы, в котором расположен ген. Аллельные гены - гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом. Контролируют развитие альтернативных признаков (доминантных и рецессивных - желтая и зеленая окраска семян гороха).

Генотип - совокупность наследственных признаков организма, полученных от родителей,- наследственная программа развития.

Фенотип - совокупность признаков и свойств организма, проявляющаяся при взаимодействии генотипа со средой обитания.

Зигота (от греч. «зиготе» - спаренная) - клетка, образующаяся при слиянии двух гамет (половых клеток) - женской (яйцеклетки) и мужской (сперматозоида). Содержит диплоидный (двоимой) набор хромосом.

Гомозигота (от греч. «гомос» - одинаковый и зигота) - зигота, имеющая одинаковые аллели данного гена (оба доминантные АД или оба рецессивные аа). Гомозиготная особь в потомстве не дает расщепления.

Гетерозигота (от греч. «гетерос» - другой и зигота) - зигота, имеющая два разных аллеля по данному гену (Да, ВЬ). Гетерозиготная особь в потомстве дает расщепление по данному признаку.

Доминантный признак (от лат. «доминас:» - господствующий) - преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у гетерозиготных особей.

ЗАКОНЫ И ЗАКОНОМЕРНОСТИ ГЕНЕТИКИ

Название

Автор

Формулировка

Правило единообразия гибридов первого поколения (первый закон)

Г. Мендель,1865г.

При моногибридном скрещивании у гибридов первого поколения проявляются только доминантные признаки - оно фенотипически единообразно.

Закон расщепления (второй закон).

Г. Мендель,1865г.

При самоопылении гибридов первого поколения в потомстве происходит расщеплениепризнаков в отношении З:1 - образуются две фенотипические группы (доминантная и рецессивная)

Закон независимого наследования (третий закон)

Г. Мендель,1865г.

При гибридном скрещивании у гибридов каждая пара признаков наследуется независимо от других и дает с ними, разные сочетания. Образуются четыре фенотипические группы, характеризующиеся отношением 9:3:3:1

Гипотеза чистоты гамет

Г. Мендель,1865г.

Находящиеся в каждом организме пары альтернативных признаков не смешиваются при образовании гамет и по одному от каждой пары переходят в них в чистом виде

Закон сцепленного наследования

Т. Морган, 1911 г.

Сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и не обнаруживают независимого распределения

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости

Н.И. Вавилов, 1920 г.

Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами на наследственной изменчивости

ИЗМЕНЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ

МУТАЦИИ И МУТАНТЫ

Мутации. Внезапно и случайно проявляющиеся изменения в наследственной информации соматических клеток (соматическая мутация) или в зародышевых клетках, которые не являются следствием рекомбинации и которые наследуются. Фенотипически эти изменения проявляются в разной степени. Изменения признаков, вызванные мутацией, могут быть рецессивными и у особей с диплоидным набором хромосом могут явно не проявляться, а также не иметь заметных последствий.

  1. Мутации в соматических клетках при митозе наследуются и передаются во все последующие поколения клеток. В этом случае особь наряду с клетками исходного генотипа будет иметь, кроме того, мутантные клетки. Особь оказывается-мозаичной. Степень изменения особи зависит от стадии развития, в ходе которой возникла мутация.

  2. Мутация в зародышевых клетках оказывает влияние на всю развивающуюся из оплодотворенной яйцеклетки особь. Измененная наследственная информация передается всем клеткам тела при митозе в ходе индивидуального развития, а при размножении наследуется потомками.

  3. Неядерные мутации касаются изменений, происходящих в ДНК пластид и митохондрий. Они проявляются не только в нарушениях функций пластид или митохондрий, но и в сложных нарушениях всего организма (например, появление полосатых листьев, дефектов дыхания).

Мутант - особь, измененная в результате мутации.

Мутагены - факторы, вызывающие мутации (например, физическое воздействие, химические вещества). Мутагены оказывают действие на весь организм, но действуют ненаправленно.

Примеры мутагенов

Излучение

Температура

Яды

Неорганические кислоты

Газы

Радиоактивное излучение

Рентгеновское излучение

Холодовой шок

Высокие температуры

Колхицин

Никотин

Азотистая кислота

Иприт

Газовые выбросы промышленных предприятий

ВЫЗЫВАНИЕ МУТАЦИЙ

Спонтанные мутации. При нормальных условиях жизни организма мутя могут возникнуть спонтанно и внешнюю причину мутаций выяснить не удается.

Индуцированные мутации. Вызываются физическими или химическими воздействиями. При этом с помощью мутагенов не удается вызвать направленные мутации.

ТИПЫ МУТАЦИЙ

Мутации могут возникнуть в генах - в одном или нескольких, в отдельных хромосомах или целых наборах хромосом.

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ. Изменения в наследственной информации отдельного гена. Возникает новая форма состояния гена - новый аллель. Генная мутация называется точковой.

При точковой мутации обменивается одно из нуклеотидных оснований в молекуле ДНК, в результате чего изменяется информационное содержание ДНК.

При генных мутациях в результате выпадения или встраивания ошибочного иуклеотидного основания в молекулу ДНК изменяется последовательность иуклеотидных оснований и в результате нарушается считывание триплета; транслируемый участок цепи ДНК сдвигается.

Действие этой мутации состоит обычно в образовании укороченного полипептида или неактивного белка.

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ Изменения структур хромосом, затрагивающие несколько генов. Они возникают из-за разрыв, перестановок участков хромосом, которые приводят к перестройке структур хромосом (удвоению участка, повороту на 180 градусов, отрыву концевых участков, выпадению участка, переносу участка на другую хромосому и т.д.)

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ. Количественные изменения набора хромосом за счет утраты или умножения числа отдельных хромосом, а также изменения целых наборов хромосом. Геномные мутации вызваны нарушениями в функционировании веретена деления.
При анэуплоидии число отдельных хромосом хромосомного набора изменено. Излишние или недостающие хромосомы часто отрицательно влияют на организм. Многочисленные аномалии развития и нарушения развития человека следует относить к анэуплоидии (например, при трисомии 21-я хромосома представлена трижды, наблюдается синдром Дауна).
При эуплоидии происходит кратное увеличение целых хромосомных наборов (полиплоидия - умножение). Большинство культурных растений полиплоидны; у животных полиплоидия во всех клетках встречается редко.

ЧАСТОТА МУТАЦИЙ. Частота, с которой ген мутирует в другой аллель в одном поколении. У бактерий частота мутаций составляет 1:10 млн (10-7), у многоклеточных организмов она составляет примерно 1:1 млн (10-6). Несмотря на то, что в этом случае частота мутаций ниже, вероятность появления мутации у многоклеточных относительно велика, так как число генов велико.

РЕПАРАЦИЯ ПОВРЕЖДЕНИЙ ДНК. Спонтанные повреждения ДНК встречаются часто. Их можно найти в любой клетке, и они в большинстве случаев репарируются специфическими ферментами. При такой репарации, например, ошибочные структуры нити ДНК “вырезаются” и благодаря новому спариванию нуклеотидных основании восстанавливаются до исходного состояния. Существует несколько механизм репарации.

ЗНАЧЕНИЕ МУТАЦИЙ

  1. Мутации обычно вредны для особи, редко нейтральны и в крайне редких случаях положительны.

  2. Мутации имеют большое эволюционное значение. При изменениях в генном 1 наборе какой-либо популяции изменчивость в этой популяции возрастает.

  3. Полиплоидия, как правило, приводит к увеличению клеточных ядер и раз- 1 меров клеток (изменяется ядерно-плазменное отношение). Повышенное 1 число аллелей создает больше возможностей для комбинаций.

  4. У человека мутации часто являются причинами болезней и уродств (например, болезни обмена и рак).
    Индуцированные мутации имеют значение для селекции растений.

ПРОЦЕССЫ НАСЛЕДОВАНИЯ У ЧЕЛОВЕКА

Методы исследования

Исследование процессов наследования у человека представляет большие сложности, так как
-у него большое число генов;
-число потомков невелико;
-смена поколений происходит медленно;
-условия окружающей среды очень разнообразны и включают социальные отношения.

Так как по этическим соображениям генетические эксперименты на человеке не допустимы, в генетике человека используются специальные методы исследования.

Анализ семьи. Состоит в исследовании на основании родословной хода к следования определенного признака, например наследуемой глухонемоты, близорукости, избыточных пальцев, короткопалости, музыкальных способностей.

Исследование близнецов. Опирается на изучение близкого сходства гены однояйцевых близнецов. Сравнение разнояйцевых близнецов с однояйцевыми позволяет делать выводы о влиянии условий окружающего мира.

Генотипическое определение пола

Человек имеет в соматических клетках диплоидный набор (46 хромосом);22 пары хромосом гомологичны (аутосомы); остающиеся две хромосомы по размеру и форме отличаются и обозначаются как X- и Y-хромосомы; это половые хромосомы (гетеросомы).

У особей женского пола имеются две гомологичные Х-хромосомы (44 аутосомы и ХХ-хромосомы), у особей мужского пола имеется одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (44 аутосомы и XY). Все яйцеклетки содержат одну Х-хромосому, спермии же одну Х-хромосому или одну Y-хромосому, Y-хромосома содержит гены, определяющие признаки мужского пола. По отношению к генам Х-хромосом они доминантны.

Отклонение от нормального числа половых хромосом При образовании яйцеклетки и сперматозоида при мейозе у человека могут возникнуть нарушения, приводящие к отклонениям в числе половых хромосом. Недостающие или избыточные половые хромосомы вызывают болезни. Например, потеря Х-хромосомы у женщин приводит к появлению синдром Тёрнера; у мужчин потеря Х-хромосомы действует летально; увеличение числа Х-хромосом у женщин приводит к слабоумию, у мужчин это ведет к проявлению синдрома Клейнфельтера. При этих заболеваниях, как правило, наблюдается бесплодие.

Наследование групп крови

Признаки групп крови устойчивы по отношению к влиянию окружающей среды; наследование соответствующих признаков (свойств) следует законам Менделя.

Система АВО. Группы крови обусловлены одним геном, который представлен тремя аллелями (аллель А, В и О). Четыре фенотипа групп крови - А, В, дв и О определяются разными генотипами. Они могут быть гомозиготными и гетерозиготными. А и В по отношению к О доминантны; если же они сосуществуют, то признаки групп крови образуются в равных частях, - они кодоминантны: образуется группа крови АВ.

Группа крови системы АВО

Группа крови

Эритроцитарный антиген

Аллелн, присутствующие в генотипе

I

II

III

IV

О

А

В

АВ

IO IO

IA IA или IA IO

IВ IВ или IВ IО

IА IВ

Резус-система. Примерно 85% европейского населения обладает гомозиготым (DD) или гетерозиготным (Dd) резус-фактором, оба типа - резус-положительны (Rh+. Rh-фактор наследуется доминантно-рецессивно; rh* доминантен по отношению к Rh-. При беременности фактор Rh- приобретает особое значение.



ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Последствия наследуемых мутаций, фенотипическое их проявление приводит к определенным симптомам болезни. При нарушениях, обусловленных одним геном, аллель, вызывающий нарушения, может быть доминантен по отношению к нормальному аллелю или рецессивен. Такие болезни до сих пор еще не поддаются лечению, но в некоторых случаях на них можно воздействием значительно уменьшить проявление симптомов. В этих случаях направленная генетическая консультация становится эффективной мерой.

Проявление генетически обусловленных болезней через

Доминантный аллель

Рецессивный аллель

Расщепленная ладонь

Короткопалость

Пляска святого Вита

Отсутствие радужно оболочки

Фенилкетонурия

Серповидно-клеточная анемия

Альбинизм

Гемофилия (кровоточивость)

Фенилкетонурия (ФКУ). Причина: генная мутация - замена одного нуклеотидного обнования в ДНК
Проявление: нарушение расщепления фенилаланина; этим обусловлено слабоумие, вызываемое гиперфенилаланинемией.
При своевременно назначенной и соблюдаемой диете (питание, обедни фенилаланином) и применении определенных медикаментов, клинические проявления этого заболевания практически отсутствуют.

Серповидно-клеточная анемия. Причина: генная мутация; замена одной из нуклеотидных оснований в ДНК.
Проявление: неправильный синтез гемоглобина, ограниченное связывание кислорода. Образование серповидных эритроцитов. Особенно распространена в Африке. При гетерозиготных носителях признака - несущественное снижение сопротивляемости организма, но повышенная сопротивляемость по отношению к малярии; у гомозигот обычна смерть в юные годы.

Синдром кошачьего крика. Причина: хромосомная мутация; потеря фрагмента хромосомы в 5-й паре.
Проявление: неправильное развитие гортани, крики, подобные кошачьим, I раннем детском возрасте, отставание в физическом и умственном развитии

Трисомия 21 (болезнь Дауна). Причина: генная мутация; наличие трех хромосом вместо двух в 21-й паре.
Проявление: значительно снижена способность к обучению, сокращена Длительность жизни.
Частота риска рождения больного ребенка зависит от возраста родителей увеличивается особенно при беременности после 38-го года жизни.

Гемофилия (кровоточивость). Причина: генная мутация.
Проявление: недостаточное развитие факторов свертывания крови (тромбокиназ), сильно затягивающееся время свертывания крови; при ранениях большие потери крови.



Наследование сопряжено с полом; ген, ответственный за болезнь, расположен в Х-хромосоме, рецессивен. Ген этой болезни наследуется по материнской линии. Гомозиготность, как правило, летальна.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ (МГК)

Основной целью медико-генетического консультирования является предупреждение рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями, а также консультирование по проблемам планирования семьи.

По данным Всемирной организации здравоохранения, в 1990 г. из 10 новорожденных 9 родились с различной степенью генетических патологий и только 1 ребенок из 10 родился “абсолютно” здоровым. И даже если в первое время проявление патологий незаметно, они дадут себя знать подверженностью аллергиям, частыми простудами, сколиозом, астмой или неврозами. А позднее, уже став взрослыми, эти бывшие физиологически незрелые дети будут первыми кандидатами на атеросклероз, диабет, ишемическую болезнь или рак.

Первый кабинет по МГК был организован в 1941 г. Дж. Нил в Мичиганском университете (США). В нашей стране в 1932 г. под руководством профессора С.Г. Левита был создан медико-генетический институт, в котором исследовали генетическую природу различных наследственных болезней. Первые медико-генетические кабинеты в России были организованы в Москве и Ленинграде в 1967 г., а с 1970 г. такие кабинеты были организованы при всех республиканских, краевых и областных больницах. В мае 1973г. кабинет МГК был открыт в Ростове-на-Дону.

ЭТАПЫ КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ

Первый этап консультирования начинается с изучения анамнеза болезни, составления генеалогической карты (см. раздел 13.1) и уточнения клинического диагноза, с помощью проведения питогенетических и биохимических исследований. В некоторых случаях проводят дополнительное обследование родителей, включающее, как правило, дерматоглифическое, цитогенетические исследования (оценка кариотипа родителей: забор периферической крови или соскоб слизистой рта и последующий скрининг хромосом, оценка кариотипа плода с использованием амниоцентеза).

Второй этап консультирования - если диагноз уточнен, врач-генетик прогнозирует вероятность рождения больного ребенка. В табл. приведены основные варианты генетических задач по оценке риска наследственных болезней. При анализе родословной возможны следующие ситуации, требующие различного подхода:

Моногенно наследуемая патология, при которой повторность болезни среди родственников поз валяет выяснить тип наследования в данной семье. В этих случаях вычисляют теоретический риск рождения больного ребенка.

Полигенно наследуемая патология. Болезнь встречается в различных поколениях у пробанда, но методы теоретического расчета неприменимы, и риск устанавливается на основе эмпирических данных. Такие полигенные болезни, как шизофрения, эпилепсия и др., встречаются часто, о них накоплен достаточный фактический материал, на основе которого рассчитан эмпирический риск, созданы специальные таблицы, где данные риска рассчитаны в зависимости от состояния здоровья родителей уже родившихся детей и других родственников и т.д. (табл.15.2).

ПРИНЦИПЫ ОЦЕНКИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА (Н.П. БОЧКОВ И ДР.,1990)

Тип задачи

Принципы оценки риска

При мультифакторных болезнях (в том числе при врожденных пороках развития)

Таблицы эмпирического риска

При моногенных болезнях, в том числе:

при известных генотипах обоих родителей при всех типах наследования;

при аутосомно рецессивных болезнях, когда известен генотип одного из супругов;

при аутосомно- доминантных болезнях с неполной пенетраиткостью

при кровно-родственных браках

Теоретические расчеты

По типам образующихся гамет

С учетом частоты гетерозигот в популяции

С учетом пенетраитности

С учетом коэффициента инбридинга н их родства с пораженными членами семьи

При хромосомной патологии (числовые и структурные аномалии)

Таблицы эмпирического риска, теоретические расчеты по типам образующихся гамет с учетом элиминации в эмбриогенезе

При неизвестных типах наследования по одной родословной

Исходя из наиболее вероятного типа наследования

Сочетание двух и более заболеваний в одной родословной

По правилам теории вероятности

Мутагенное действие факторов внешней среды

Теоретические расчеты на основе исследования мутагенного действия конкретного фактора


1   2   3   4   5

Похожие:

Учебно-методическое пособие Содержание Достижения современной генетики iconАдминистративные барьеры пути их преодоления учебно-методическое пособие для предпринимателей астана 2005 г. Учебно
Учебно-методическое пособие разработано по Государственному заказу Департамента развития предпринимательства Министерства индустрии...
Учебно-методическое пособие Содержание Достижения современной генетики iconМетодическое пособие Саратов 2008 г. Организация комплексной системы безопасности образовательного учреждения. Учебно-методическое пособие. Автор составитель Б. А. Буланов
Методическое пособие предназначено для руководителей и преподавателей- организаторов обж образовательных учреждений
Учебно-методическое пособие Содержание Достижения современной генетики iconВведение в профессию комплект методического обеспечения учебно-методическое пособие
Учебно-методическое пособие предназначено для преподавателей, студентов, аспирантов
Учебно-методическое пособие Содержание Достижения современной генетики iconУчебно-методическое пособие по дисциплине «Страхование»
Учебно-методическое пособие составлено в соответствии с требованиями фгос впо по направлению 080100. 62 «Экономика»
Учебно-методическое пособие Содержание Достижения современной генетики iconУчебно-методическое пособие Редактор Товстых В. П
Биохимические основы спортивной работоспособности: Учебно-методическое пособие /СПб: спбгафк им. П. Ф. Лесгафта. 2004. 134 с
Учебно-методическое пособие Содержание Достижения современной генетики iconУчебно-методическое пособие по дисциплине «Страхование»
Учебно-методическое пособие составлено в соответствии с требованиями фгос впо по направлению 080110. 51 «Банковское дело»
Учебно-методическое пособие Содержание Достижения современной генетики iconУчебно-методическое пособие дисциплины «Международные валютно-кредитные и финансовые отношения»
Учебно-методическое пособие одобрено (рассмотрено) на заседании кафедры «Финансы и кредит»
Учебно-методическое пособие Содержание Достижения современной генетики iconУчебно-методическое пособие по дисциплине «Английский язык»
Настоящее учебно-методическое пособие подготовлено в соответствии с государственным образовательным стандартом высшего профессионального...
Учебно-методическое пособие Содержание Достижения современной генетики iconУчебно-методическое пособие по дисциплине «Управление финансовыми рисками»
Учебно-методическое пособие составлено в соответствии с требованиями фгос впо по направлению 080100. 62 «Экономика»
Учебно-методическое пособие Содержание Достижения современной генетики iconУчебно-методическое пособие дисциплины «Финансовое право»
Учебно-методическое пособие одобрено (рассмотрено) на заседании кафедры «Финансы и кредит»
Разместите кнопку на своём сайте:
Библиотека


База данных защищена авторским правом ©lib.znate.ru 2014
обратиться к администрации
Библиотека
Главная страница