Исследование проведено на базе Харьковского специализированного медико-генетического центра (хсмгц). Проанализированы генетические карты 137 больных, взятых на учет в хсмгц с подозрением на митохондриальную патологию.




Скачать 80.61 Kb.
НазваниеИсследование проведено на базе Харьковского специализированного медико-генетического центра (хсмгц). Проанализированы генетические карты 137 больных, взятых на учет в хсмгц с подозрением на митохондриальную патологию.
Дата27.11.2012
Размер80.61 Kb.
ТипИсследование
III. НОВІ ТЕХНОЛОГІЇ


УДК: 616-056.7-07:576.311.347


ПРИМЕНЕНИЕ КОМПЬЮТЕРНой СИСТЕМы ПОДДЕРЖКИ принятия решений для диагностики МИТОХОнДРИОПАТИЙ

Гречанина Ю.Б. ', Васильева О.В. ', Поворознюк А.И. ² , Филатова А.Е.²

1 - Украинский институт клинической генетики ХНМУ, Харьков

2 - НТУ «Харьковский политехнический институт», Харьков


На сегодняшний день имеется достаточно четкое представление об этиопатогенезе митохондриопатий (МХП). Они обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий и нарушением тканевого дыхания. Генетические дефекты дыхательной цепи и возникающая в результате этого недостаточность АТФ нарушают многочисленные функции клеток, что особенно проявляется в высокоэнергетических органах. Хотя наибольшей потребностью в митохондриальной энергии обладают нейроны, скелетная мускулатура, сердечная мышца, клетки костного мозга и эндокринные железы, ее хронический недостаток может привести к патологическим изменениям практически в любом органе. Поэтому для диагностики МХП важно комплексное изучение клинико-генетических характеристик обследуемых больных.

Для правильной постановки диагноза МХП необходимо применять как классические методы исследования – соматогенетическое исследование с синдромологическим анализом и клинико-генеалогический анализ, так и современные методы биохимической и молекулярной диагностики. В связи с множеством параметров, которые оцениваются при подозрении на МХП, целесообразным является создание компьютерной базы данных (БД), а также разработка современных методов статистического анализа, адаптированных к клинической практике.

Создание компьютерной системы поддержки принятия решений для диагностики МХП является актуальной научно-технической проблемой. Одним из основных этапов создания такой системы является разработка специализированной БД, структура которой позволит легко добавлять не только количество новых пациентов с подозрением на митохондриальное заболевание, но и менять множество признаков, необходимых для его диагностики.

Цель исследования: анализ исходного пространства признаков при диагностике МХП для создания информационной структуры БД компьютерной системы поддержки принятия решений в клинической генетике.

Материалы и методы. Исследование проведено на базе Харьковского специализированного медико-генетического центра (ХСМГЦ). Проанализированы генетические карты 137 больных, взятых на учет в ХСМГЦ с подозрением на митохондриальную патологию. Особенностью исходных данных является наличие большого объема информации, представленной в слабоструктурированном или неструктурированном виде. При этом многие признаки носят описательный характер. Проведенный анализ исходного пространства признаков показал, что без предварительной формализации полученной информации невозможно создание специализированной БД.

Пусть каждый пациент представляет собой объект (, N – количество больных) в многомерном пространстве признаков. Пространство признаков представляет собой множество X, из элементов которого формируется вектор признаков . В результате каждый объект в пространстве признаков X описывается вектором .

Для компьютерной обработки экспериментальных данных необходимо, чтобы признаки () были выражены в числовой, ординальной или номинальной шкалах. Поэтому на первом этапе формализации исходных данных все признаки, имеющие описательный характер, предлагается разбивать на признаки, которые можно измерить в дихотомической шкале, являющейся частным случаем номинальной шкалы.

На втором этапе формализации исходных данных предлагается выполнить разбивку исходного множества признаков X на непересекающиеся подмножества таким образом, что , . В результате были выделены следующие подмножества признаков: фенотип, диагнозы, лабораторные исследования, молекулярные исследования. На следующем этапе формализации каждое из подмножеств в свою очередь разбивается на подмножества признаков . Такая разбивка производится до тех пор, пока подмножества признаков не будут содержать однородные по смыслу признаки исходя из логики дальнейшей обработки экспериментальных данных.

Таким образом, для формализации исходных данных была предложена следующая разбивка исходного пространства признаков на подмножества. Подмножество признаков по фенотипу было разбито на следующие подмножества: кожа; ногти; волосы; подкожная клетчатка; мышцы; череп; лицо; ушные раковины; область глаз, глазное яблоко; нос; губы и полость рта; верхняя и нижняя челюсти; зубы; язык; небо; шея; грудная клетка; позвоночник; живот, таз, ягодицы; верхние конечности; нижние конечности. Подмножество признаков по болезням было разбито на следующие подмножества: дыхательная система; зрительная система; мочеполовая система; нервная система; опорно-двигательная система; пищеварительная система; покровная система; репродуктивная система; сердечно-сосудистая система; слуховая система; эндокринная система.

Подмножество признаков по лабораторным исследованиям было разбито на следующие подмножества: скрининг-тест мочи; биохимический анализ крови; биохимический анализ мочи; тонкослойная хроматография (ТСХ) аминокислот (АК) крови; ТСХ АК мочи; ТСХ углеводов мочи. Разбивка множества не выполнялась, т.к. оно содержит однородные признаки, выявленные при молекулярном исследовании генов фолатного цикла, характеризующие состояние полиморфизмов генов 677 C→T MTHFR и 66 A→G MTRR.

Признаки, входящие в подмножества () и () и , измеряются в дихотомической шкале, поэтому принимаем значение 0 – отсутствие признака, значение 1 – наличие. Значения показателей подмножеств (), полученные в результате остальных лабораторных исследований, измеряются в количественной шкале, однако нормы по этим показателям зависят от возраста пациента. Поэтому для удобства совместного анализа данных больных, принадлежащих различным возрастным группам, предлагается привести признаки подмножеств () с учетом возрастных норм к ординальной шкале. При этом значение 0 принимает признак, если показатель в норме, положительное значение – если показатель превышает норму, отрицательное – если показатель ниже нормы. Величина признака показывает степень отклонения показателя от нормы.

Таким образом, предложенное представление исходного пространства признаков в виде иерархической структуры непересекающихся подмножеств позволило формализовать представление исходных данных при диагностике МХП.

Результаты и их обсуждение. Представление исходного пространства признаков в виде иерархической структуры непересекающихся подмножеств позволило выделить ряд справочников, входящих в информационную структуру БД проектируемой компьютерной системы поддержки принятия решений. Каждый справочник представляет собой таблицу, содержащую признаки описанных выше подмножеств. Для реализации разбивки множеств и на подмножества были организованы дополнительные справочники, представляющие собой таблицы, в которых хранятся названия подмножеств . На рис. 1 показана организация справочников с соответствующими связями на примере подмножеств и

.





Рис. 1 – Организация справочников для хранения диагнозов


В таблице bolezni (справочник множества ) имеются следующие поля (рис. 1): id_bolezni – уникальный ключ; name – название диагноза; id_sys – ключ для связи со справочником по системам организма; onkolog – признак принадлежности диагноза к онкологическому заболеванию. В таблице bolezni_group, являющейся справочником названий подмножеств (рис. 2), хранятся уникальный ключ (поле id_sys) и перечень систем организма (поле id_system). Для добавления новой болезни в справочник необходимо ввести ее название, выбрать, к какой системе организма она относится, и указать, является ли этот диагноз онкологического происхождения.

Таким образом, схема данных специализированной БД компьютерной системы поддержки принятия решений для диагностики МХП с учетом разработанной иерархической структуры непересекающихся подмножеств признаков представлена на рисунке 2.

Надо отметить, что особенностью подмножеств признаков и является то, что с увеличением объема выборки (то есть с добавлением новых пациентов) количество признаков подмножеств и может увеличиться. Например, у нового пациента может появиться новый признак в фенотипе или новый диагноз в родословной. Организация БД, представленная на рис. 2, позволяет без изменения схемы данных не только увеличивать объем выборки, но и увеличивать количество признаков за счет добавления новых записей в соответствующие справочники.

Выводы. Таким образом, на данном этапе исследования был выполнена формализация исходных признаков и предложен способ создания информационной структуры БД компьютерной системы поддержки принятия решений для диагностики митохондриальных заболеваний, который позволяет выполнять добавление новых признаков и обновление уже существующих признаков без изменения структуры БД. Дальнейшие результаты исследования будут представлены в следующих публикациях.






Рис. 2 – Схема данных специализированной БД


ЛИТЕРАТУРА


  1. Гречанина Е. Я. Молекулярная медицина: реальность и персективы / Е. Я. Гречанина. – Харьков, 2007. – 120 с.

  2. Гречанина Е. Я. Проблемы клинической генетики / Е. Я. Гречанина. – Харьков: КВАДРАТ, 2003. – 420 с.

  3. Гречаніна Ю. Б. Клінічно-гентична і молекулярна діагностіка мітохондріопатій / Ю. Б. Гречаніна // Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2005. – № 18. – С. 148–163.

  4. Гречанина Ю. Б. Стандарти для визначення мітохондропатій / Ю. Б. Гречаніна // Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2003. – № 16. – С. 131–145.

  5. Гречанина Ю. Б. Клинические „маски” митохондропатий / Ю. Б. Гречанина, О. В. Васильева // Медицина третього тисячоліття: збірник тез. – Харків, 2007. – С. 80.

  6. Graves J., Miller K., Sellers A. Maternal serum triple analite screening in pregnancy // Am Fan Phisican. – 2002. – № 65. – P. 15 – 20.

  7. Neveux L.M., Palomaki G.E., Larrivee D.A. Refinements in managing weight adjustment fir interpreting prenatal screening results // Prenatal Diagn. – 1996. – № 16. – P. 115 – 119.

  8. Reynolds T.M., Penney M.D., Boots L. The mathematical basis of multivariate risk analisys: with special reference to screening for Down’s syndrome associated pregnancy // Am Clin Biochem. – 1990. – № 27. – P. 8 – 52.

  9. Vranken G., Reynolds T., Van Nueten G. Medians for second-trimester maternal serum markers: geographical differences and variation causes by median multiples-of-median equations // J Clin Pathol. – 2006. – № 6. – P. 639 – 644.

  10. Wallace C. D. Mitochondrial Genetics / C. D. Wallace , D. M. Brown, T. M. Lott // Gene. – 1999. – P. 277– 317.

  11. Wald N., Cucle H., Densem J. Maternal serum screening for Down’s syndrome: the effect of routine ultrasound scan determination of gestational age and adjustment for maternal weight // BJOG. – 1992. – № 99. – P. 9 – 44.

  12. Wenstrom K., Owen J., Boots L. The influence of maternal weight on human chorionic gonadotropin in the multiple-marker screening test for Down’s syndrome // Am JObstet Gynecol. – 1995. – № 173. – P. 297 – 300.



РЕЗЮМЕ


В статье рассматривается задача формализации исходных данных при диагностике митохондриопатий. В качестве исходных признаков были рассмотрены фенотип, биохимические исследования крови и мочи, а так же заболевания в родословной и сопутствующие диагнозы. В результате разработаны компьютерные справочники для ведения базы данных.

Ключевые слова: формализация исходных данных, митохондриальные заболевания, фенотип, биохимические показатели крови и мочи, справочники базы данных.


РЕЗЮМЕ


У статті розглядається задача формалізації вхідних даних при діагностиці мітохондріопатій. В якості вхідних ознак було розглянуто фенотип, біохімічні дослідження крові і сечі, а також захворювання в родоводі і супутні діагнози. В результаті розроблені комп’ютерні довідники для ведення бази даних.

Ключові слова: формалізація вхідних даних, мітохондріальні захворювання, фенотип, біохімічні показники крові і сечі, довідники бази даних.

SUMMARY


The task of source data formalization in mitochondrial diseases diagnosing is considered in the articale. As source signs were considered phenotype, biochemical examination of blood and urine, and genealogical diseases and attendant diagnoses. As a result reference books in operating databases were worked out.

Key words: source data formalization, mitochondrial diseases, phenotype, biochemical parameters of blood and urine, reference books of databases.



Похожие:

Исследование проведено на базе Харьковского специализированного медико-генетического центра (хсмгц). Проанализированы генетические карты 137 больных, взятых на учет в хсмгц с подозрением на митохондриальную патологию. iconИсследование проведено на базе терапевтического отделения дневного стационара поликлиники №5 г. Ульяновска. В исследование были включены 80 больных (20 мужчин и 60 женщин) с диагнозом ба,
Влияние компьютерной электроакупунктуры на качество жизни, показатели субъективного состояния и расход противоастматических препаратов...
Исследование проведено на базе Харьковского специализированного медико-генетического центра (хсмгц). Проанализированы генетические карты 137 больных, взятых на учет в хсмгц с подозрением на митохондриальную патологию. iconХарактеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов прадера-вилли и энжельмена
Работа выполнена в Учреждении Российской академии медицинских наук Медико-генетического научного центра рамн
Исследование проведено на базе Харьковского специализированного медико-генетического центра (хсмгц). Проанализированы генетические карты 137 больных, взятых на учет в хсмгц с подозрением на митохондриальную патологию. iconПрограмма приглашение на базе учебного центра компании Karl Storz г. Москва межрегиональная общественная организация «общество бариатрических хирургов»
Желающие могут принять участие в практическом факультативе на базе Центра эндохирургии и литотрипсии с 8 по 12 октября 2012 г c возможностью...
Исследование проведено на базе Харьковского специализированного медико-генетического центра (хсмгц). Проанализированы генетические карты 137 больных, взятых на учет в хсмгц с подозрением на митохондриальную патологию. iconКлинико генетические подходы в определении вариантов течения, прогноза и стратификации риска внезапной сердечной смерти у больных гипертрофической кардиомиопатией
Клинико – генетические подходы в определении вариантов течения, прогноза и стратификации риска внезапной сердечной смерти у больных...
Исследование проведено на базе Харьковского специализированного медико-генетического центра (хсмгц). Проанализированы генетические карты 137 больных, взятых на учет в хсмгц с подозрением на митохондриальную патологию. iconМинистерство образования и науки российской федерации
Цель дисциплины – изучение студентами структурных основ болезней, их этиологии и патогенеза с акцентом на орофациальную патологию...
Исследование проведено на базе Харьковского специализированного медико-генетического центра (хсмгц). Проанализированы генетические карты 137 больных, взятых на учет в хсмгц с подозрением на митохондриальную патологию. iconИскандар Сулейман разработка и исследование модели нейроподобной адаптивной обучаемой системы с применением генетического поиска
Разработка и исследование модели нейроподобной адаптивной обучаемой системы с применением генетического поиска
Исследование проведено на базе Харьковского специализированного медико-генетического центра (хсмгц). Проанализированы генетические карты 137 больных, взятых на учет в хсмгц с подозрением на митохондриальную патологию. iconУчебной литературы для студентов 3-го года обучения
...
Исследование проведено на базе Харьковского специализированного медико-генетического центра (хсмгц). Проанализированы генетические карты 137 больных, взятых на учет в хсмгц с подозрением на митохондриальную патологию. icon2. Исследование нанотехнологического приборостроения в РФ. 5
Проведено исследование мирового рынка нанотехнологий и сотрудничество России с другими странами в данной области. Так же был проведён...
Исследование проведено на базе Харьковского специализированного медико-генетического центра (хсмгц). Проанализированы генетические карты 137 больных, взятых на учет в хсмгц с подозрением на митохондриальную патологию. iconОрганизация медико-генетического консультирования в Украине
Становление службы по охране репродуктивного здоровья в Украине на сходе 20-го столетия
Исследование проведено на базе Харьковского специализированного медико-генетического центра (хсмгц). Проанализированы генетические карты 137 больных, взятых на учет в хсмгц с подозрением на митохондриальную патологию. iconБабаев А. Б. Банковские пластиковые карты: учеб пособие / А. Б. Бабаев
Бабаев А. Б. Банковские пластиковые карты: учеб пособие / А. Б. Бабаев. М.: Взфэи, 2011. 137 с
Разместите кнопку на своём сайте:
Библиотека


База данных защищена авторским правом ©lib.znate.ru 2014
обратиться к администрации
Библиотека
Главная страница