Название программы




Скачать 372.02 Kb.
НазваниеНазвание программы
страница2/3
Дата09.01.2013
Размер372.02 Kb.
ТипДокументы
1   2   3

Генетические аномалии у сельскохозяйственных животных.


Понятия о генетических, наследственно-средовых и экзогенных аномалиях. Генетические аномалии. Наследственно-средовые аномалии. Экзогенные аномалии. Генетический анализ в изучении этиологии врожденных аномалий. Простой аутосомный рецессивный тип наследования. Аутосомно доминантный тип наследовании. Сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. Мультифакториальное наследование. Пенетрантность и экспрессивность при наследовании аномалий. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости.

Генетические болезни с/х животных.

Генетические болезни лошадей. Генетические болезни свиней. Генетические болезни овец. Генетические болезни коз. Генетические болезни птиц.

Болезни с наследственным предрасположением.

Генетическая устойчивость и восприимчивость к бактериальным болезням, к гельминтозам, к протоозам, к клещам, к вирусным инфекциям. Генетическая обусловленность респираторных болезней, желудочно-кишечного тракта. Болезни обмена веществ. Роль наследственности в предрасположенности животных к болезням конечностей. Роль наследственности в предрасположенности животных к бесплодию. Влияние факторов среды на устойчивость к болезням.

Методы профилактики распространения генетических аномалий и повышения наследственной устойчивости животных к болезням.

Учет врожденных аномалий и болезней. Методы генетического анализа. Повышение наследственной устойчивости животных к болезням. Оценка генофонда пород. Наследуемость и повторяемость устойчивости к заболеваниям. Массовый отбор на резистентность. Комплексная оценка генофонда семейств, линий и потомства производителей. Показатели отбора при селекции на устойчивость к болезням. Селекция животных на устойчивость к болезням. Непрямая селекция на резистентность. Мероприятия по повышению устойчивости к болезням.


Литература

1) Петухов В.Л. Ветеринарная генетика /В.Л.Петухов, А.И.Жигачев, Г.А.Назарова.- М.: Колос, 1996.

2) Мацеевский Я. Генетика и методы разведения животных /Я.Мацеевский, Я.Земба. - М.: Высш. шк., 1988.

3) Хатт Ф. Генетика животных /Ф.Хатт. - М.: Колос, 1969.

4) Костомахин Н.М. Разведение с основами частной зоотехнии /Н.М.Костомахин. - СПб.: Лань, 2006.

5) Эрнст Л.К. Проблемы селекции и биотехнологии сельскохозяйственных животных /Л.К.Эрнст. – Россельхозакадемия, 1995.

6) Эрнст Л.К. Мониторинг генетических болезней животных в системе крупномасштабной селекции/Л.К.Эрнст. - М.: Россельхозакадемия, 2006.

7) Визнер Э.Ветеринарная патогенетика /Э.Визнер, З.Виллер. - М.: Колос. 1979.

8) Дмитриев Н.Г. Разведение сельскохозяйственных животных с основами частной зоотехнии и промышленного животноводства /Н.Г.Дмитриев, А.И.Жигачев, А.В.Вилль. - Л.: Агропромиздат, 1989.

9) Красота В.Ф. Разведение сельскозяйственных животных /В.Ф.Красота, Т.Г.Джапаридзе. - М.: ВНИИплем, 1999.

10) Гудошникова Т.Н. Учебное пособие: Генетика и селекция сельскохозяйственных животных /Т.Н.Гудошникова, В.И.Кудряшова, В.А.Трофимов. - Саранск: Типография ООО «Мордовия – Экспо», 2009.


РАБОЧАЯ ПРОГРАММА ДИСЦИПЛИНЫ

«Молекулярно-генетические методы в исследовании матричных процессов»

Составитель рабочей программы: Трофимов В.А., профессор кафедры генетики.


Изучение матричных процессов (репликации, транскрипции и трансляции),  представляет собой центральную проблему молекулярной генетики, что обусловлено определяющей ролью этих процессов в обеспечении жизнедеятельности клетки. Матричные процессы обеспечивают воспроизведение генетической информации в ряду поколений, ее стабильность и изменчивость. Непосредственно связаны с матричными процессами такие важнейшие генетические процессы как мутагенез и рекомбинация, процессы созревания и деградации РНК, укладки и деградации белков. Несмотря на то, что механизмы этих процессов довольно подробно охарактеризованы,  они все еще нуждаются в дальнейшем исследовании. Необходимо изучение структуры и функций отдельных компонентов аппарата репликации, транскрипции и трансляции, а также их взаимодействия, механизмов интеграции матричных процессов между собой и с другими клеточными процессами.


Содержание дисциплины

Поиск новых генов и мутаций. Генетические и физические карты геномов. Рестрикционные карты и их построение.

Базовые методы идентификации мутаций.

Гибридизация по Саузерну (блот-гибридизация).

Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР). ПЦР в реальном времени.

Поиск и выявление точечных мутаций.

Первичная идентификация мутаций:

Метод анализа конформационного полиморфизма однонитевой ДНК – SSCP; денатурирующий градиентный гель-электрофорез – DGGE; метод гетеродуплексного анализа – HA; метод химического расщепления некомплементарных сайтов – СМС.

Идентификация известных мутаций: метод ПЦР-опосредованного сайт-направленного мутагенеза; метод «амплификации рефрактерной мутационной системы» ARMS; лигирование синтетических олигонуклеотидных зондов OLA; метод аллель-специфических олигонуклеотидов – ASO.

Новые методы детекции мутаций и генетических полиморфизмов: DHLC (Denaturation high performance liquid chromatography) метод; SPR (surface plasmon resonance) метод; методы ДНК-чипов (гибридизационные чипы, чипы с фиксацией, чипы с ферментным процессингом).

Концепция STS-маркеров. Контиги. Компьютерный анализ нуклеотидных последовательностей.

Анализ экспрессивной активности генов.

Амплификация посредством транскрипции.

Выявление дифференциально экспрессирующихся генов: дифференциальный дисплей, анализ репрезентативных различий (в мРНК) (RDA), вычитающая гибридизация.

ДНК-зонды и гибридизация in situ.

Клонирование ДНК. Клонирование фрагментов ДНК по сайтам рестрикции, а также с использованием адаптеров, линкеров и коннекторов.

Библиотеки и клонотеки кДНК, генов и нуклеотидных последовательностей. Их репрезентативность.

Способы введения ДНК в клетки: трансформация, трансфекция, электропорация. Получение библиотек EST-последовательностей. Методы скрининга библиотек и клонотек ДНК. Гибридизация с зондами. Использование ПЦР. Использование антител и функциональные тесты.

Компьютерное обеспечение молекулярно-биологических  исследований.

Практикум (молекулярно-генетические методы в исследовании матричных процессов).

Литература

  1. Инге-Вечтомов С.Г. Введение в молекулярную генетику /С.Г.Инге-Вечтомов.- М.: Высшая школа, 1983.

  2. Льюин Б. Гены /Б.Льюин. - М.: Мир, 1987. (on-line версия учебника: http://www.genes.net/).

  3. Молекулярная клиническая диагностика. Методы /Под. ред С.Херрингтона, Дж. Макги. - М.: Мир, 1999.

  4. Набокина С.М. Введение в генетическую инженерию /С.М.Набокина. - Саранск: Изд-во Мордов. ун-та, 2002.

  5. Сингер М. Гены и геномы /М.Сингер, П.Берг.- М.: Мир, 1998.

  6. Чемерис А. В. Секвенирование ДНК /А.В.Чемерис, Э.Д.Ахунов, В.А.Вахитов. - М.: Наука, 1999.

  7. Проблемы и перспективы молекулярной генетики Т.1. /Отв. ред. Е.Д.Свердлов. - М.: Наука, 2003.

  8. Трофимов В.А. Исследование нуклеиновых кислот /В.А.Трофимов, О.Н.Аксенова.- Саранск: Изд-во Мордов. ун-та, 2002.

  9. Георгиев Г. П. Гены высших организмов и их экспрессия /Г.П.Георгиев. - М.: Наука, 1989.

  10. Маниатис Т.С. Молекулярное клонирование с основами генной инженерии /Т.С.Маниатис. - М.: Мир, 1985.

  11. Уилсон Дж. Молекулярная биология клетки: Сборник задач /Дж.Уилсон, Т.Хант. -М.: Мир, 1994.

12)Щелкунов С.Н. Генетическая инженерия /С.Н.Щелкунов. - Новосибирск: Сиб. Унив. изд-во, 2008.

  1. Клаг У. Основы генетики /У.Клаг, М.Каммингс. - М.: Техносфера, 2007.



РАБОЧАЯ ПРОГРАММА ДИСЦИПЛИНЫ

«Цитогенетика»

Составитель рабочей программы Трофимов В.А. – д.б.н., зав. кафедрой генетики

Цитогенетика изучает строение и функционирование генетического аппарата клетки на цитологическом уровне.

Цель изучения дисциплины - изучение процесса реализации генетической информации на уровне структурно-функциональных преобразований хромосом.

В задачи цитогенетики входит изучение структурно-функциональной организации хромосом, проблем цитогенетической нестабильности, механизмы поведения хромосом в течении клеточного цикла, клеточная инженерия. Прикладная цитогенетика занимается вопросами кариотипирования диких, сельскохозяйственных растений и животных, цитогенетическим мониторингом экологии среды существования организмов, клеточной селекции и является диагностическим приемом клинической генетики.


Содержание дисциплины

Основные этапы в развитии цитогенетики. Основные методы цитогенетики.

Структурная организация хромосом. Молекулярная организация митотической хромосомы. Морфология хромосом различных видов организмов.

Цитогенетическая номенклатура, аббревиатура, терминология и классификация.

Кариотип. Цитологические характеристики кариотипа. Организация кариотипа. Видовые и индивидуальные характеристики кариотипа. Критерии морфометрического метода анализа. Специальные методы окрашивания и анализа. Метод анализа синаптонемальных комплексов, кариограмма, кариотип, идеограмма. Дифференциальное окрашивание хромосом. Структурно-функциональные преобразования хроматина в разные фазы клеточного цикла. Эухроматин и гетерохроматин. Конститутативный и факультативный хроматин. Половой хроматин. Эффект положения.

Цитологические механизмы репликации. Синтез ДНК и удвоение хромосом. Асинхронный характер репликации хромосом и их районов. Единицы репликации и репликоны. Регуляция и генетический контроль репликации. Роль ядерной оболочки в репликации ДНК.

Цитогенетические аспекты транскрипции. Гигантские хромосомы как модель изучения транскрипционной активности. Хромосомы типа "ламповых щеток". Функционально активные локусы хромосом: междиски, пуффы, кольца Бальбиани, петли, ядрышковый организатор.

Хромомерная организация хромосом, феномен и генетический смысл. ДНК в хромомере. Роль хромосом в процессе дифференцировки. Пуффинг в онтогенезе. Цитологическое картирование генов.

Цитологические механизмы сегрегации, рекомбинации, конъюгации хромосом в клеточном цикле.

Генетическая рекомбинация в митозе и мейозе. Конъюгация хромосом. Синаптонемальный комплекс, ультраструктурные особенности и биохимическая организация, преобразования в мейозе. Генетический контроль мейоза. Мейотические мутации и их характеристики. Особенности мутаций у гибридов, полиплоидов, и в случае структурных нарушений хромосом. Цитогенетические механизмы стерильности. Амитоз.

Эволюция кариотипа, преобразования в онтогенезе и филогенезе. Пути преобразования кариотипа. Цитогенетическая нестабильность как механизм адаптации. Мобильные генетические элементы и вирусы как факторы генетической нестабильности.

Изменения хромосомного набора. Механизмы возникновения перестроек хромосом. Хромосомные и хроматидные аберрации. Делеции и дупликации генетического материала, их возникновение на стадиях митоза и мейоза. Инверсии цитологические приемы выявления. Эволюционное значение. Транслокации. Сестринские хроматидные обмены. Численные изменения хромосом. Полиплоидии: эуплоиды, гаплоиды, триплоиды, тетраплоиды. Использование полиплоидии в селекции. Дополнительные хромосомы (В-хромосомы).

Цитогенетические методы в биомониторинге и медицине.


Литература

  1. Ченцов Ю.С. Общая цитология /Ю.С.Ченцов. - М., 1998.

  2. Алов И.А. Цитофизиология и патология митоза /И.А.Алов. - М.: Медицина, 1972.

  3. Быков В.Л. Цитология и общая гистология /В.Л.Быков. – СПб.: СОТИС, 2002.

  4. Збарский И.Б. Организация клеточного ядра /И.Б.Збарский. - М.: Медицина, 1988.

  5. Фролов А.К. Иммуноцитогенетика /А.К.Фролов, Н.Г.Арцимович, А.А.Сохин. - М.: Медицина, 1993.

  6. Захаров А.В.Хромосомы человека: Атлас /А.В.Захаров, В.А.Бенюш, Н.П.Кулешов. - М.: Медицина, 1982.

  7. Мамаева С.Е. Атлас хромосом постоянных клеточных линий человека и животных /С.Е.Мамаева. - М.: Научный мир, 2002.

  8. Методы анализа хромосомных аберраций у человека /Под ред. К. Бэктон, Г. Эванса. - Женева: ВОЗ, 1975.

  9. Прокофьева-Бельговская А.А. Основы цитогенетики человека /А.А.Прокофьева – Бельговская. - М.: Медицина, 1969.

  10. Босток К. Хромосома эукариотической клетки /К.Босток, Э.Самнер. - М: Мир, 1981.

  11. Трофимов В.А. Хромосомный анализ /В.А.Трофимов, В.И.Кудряшова, Ю.Б.Мадонова, О.Н.Аксенова, А.А.Дудко. - Саранск: Изд-во Морд. госун-та, 2004.

  12. Мадонова Ю.Б. Анализ хромосом цитогенетическим методом /Ю.Б.Мадонова, В.А.Трофимов. – Саранск: Изд-во Морд. госун-та, 2006.

  13. Гудошникова Т.Н. Введение в цитоэмбриологию покрытосеменных растений /Т.Н.Гудошникова, В.А.Трофимов, В.И.Кудряшова. - Саранск: Изд-во Морд. госун-та, 2004.

  14. Трофимов В.А. Практикум по генетике /В.А.Трофимов, Т.Н.Гудошникова, О.Н.Аксенова, В.И.Кудряшова. - Саранск: Изд-во Морд. госун-та, 2006.



РАБОЧАЯ ПРОГРАММА ДИСЦИПЛИНЫ

«Гены и геномы»

Составитель рабочей программы: Трофимов В.А., профессор кафедры генетики.

Цель курса - изучение структурно-функциональной организации генов и геномов прокариот и эукариот, реализации генетических процессов.


Содержание дисциплины

Структурно-функциональная организация геномов прокариот и эукариот.

Повторяющиеся последовательности. Мини- и микросателлиты.

Гены прокариот и эукариот. Молекулярная организация генов. Гены, кодирующие один белок. Полицистронная единица транскрипции. Гены, организованные в оперон. Особенности транскрипции генов прокариот. Молекулярная организация генов эукариот. Особенности транскрипции генов эукариот. Регуляторные промоторные элементы (ТАТА, СААТ и GC-мотивы). Энхансеры, сайленсеры, инсуляторы.

Транскрипция у прокариот. Стадии цикла транскрипции: связывание РНК-полимеразы с ДНК, инициация цепи РНК, рост цепи РНК, терминация цепи РНК. РНК-полимеразы бактерий. Бактериальный промотор: структура, позитивная и негативная регуляция активности.

Строение и функционирование лактозного и триптофанового оперонов. Модель Жакоба-Моно. Регуляция транскрипции и терминаторах прокариот. р-Зависимая и р-независимая терминация. Аттенуация (на примере триптофанового оперона).

Гены эукариот классов 1. Транскрипция генов. РНК-полимераза I. Процессинг рРНК у эукариот: удаление интрона и сплайсинг. Механизм самосплайсинга у Tetrahymena.

Гены эукариот классов 2. Транскрипция генов. РНК-полимераза II. Процессинг мРНК у эукариот: кэпирование 5’-конца, сплайсинг, полиаденилирование 3’-конца. Механизм сплайсинга мРНК: общая схема и участие в процессе малых ядерных РНК. Альтернативный сплайсинг и его роль в регуляции экспрессии генов (на примере генов тропонина и фибронектина).

Гены эукариот классов 3. Транскрипция генов. РНК-полимераза III. Процессинг предшественников тРНК у прокариот. Участие РНКазы III, РНКазы D и РНКазы Р. Рибозимы.

Плазмиды и мобильные генетические элементы бактерий. Строение IS-элементов и транспозонов (Tn3, Tn5, Tn9) бактерий. Роль мобильных генетических элементов в различных генетических явлениях у бактерий. Механизм репликативной транспозиции. Консервативный механизм перемещения транспозонов. Подвижные генетические элементы генома эукариот. Ретропозоны. Ретротранспозоны. Мобильные элементы эукариот с концевыми инвертированными повторами.


Литература

1) Сингер М. Гены и геномы /М.Сингер, П.Берг. - М.: Мир, Т.1-2.- 1998.

2) Рыбчин В.Н. Основы генетической инженерии /В.Н.Рыбчин. - СПб, СПбГТУ, 1998.

3) Энциклопедия. Современное естествознание. Том. 2. Общая биология. /Под редакцией Ю.П.Алтухова. - М.: Магистр-Пресс. 2000.

4) Агол В.И. Молекулярная биология: Структура и биосинтез нуклеиновых кислот /В.И.Агол, А.А.Богданов, В.А.Гвоздев и др. - М.: Высшая школа. 1990.

5) Льюин Б. Гены /Б.Льюин. - М.: Мир, 1987. (on-line версия этого учебника: http://www.genes.net/)

6) Албертс Б. Молекулярная биология клетки /Б.Альбертс, Д.Брей, Дж.Льюис, М.Рэфф, К.Робертс, Дж. Уотсон. - М.: Мир. 1994. Т.1-2.


РАБОЧАЯ ПРОГРАММА ДИСЦИПЛИНЫ

«Молекулярная генетика»

Составитель рабочей программы: Трофимов В.А., профессор кафедры генетики


Цель курса - изучение генетических процессов (транскрипции, репликации, репарации, рекомбинации) на молекулярном уровне организации живого. Курс молекулярной генетики призван дать студентам систематические знания о молекулярных механизмах реализации генетической информации у прокариот и эукариот.

В задачи курса входит изучение принципов организации геномов живых организмов, знакомство с основами и последними достижениями в области транскрипции генов, репликации, рекомбинации и репарации, рестрикции и модификации генетического материала. Полученные знания могут быть успешно использованы для нужд современной биотехнологии.


Содержание дисциплины

История возникновения молекулярной генетики. Молекулярные основы наследственности. Доказательство генетической роли нуклеиновых кислот. Структура и функции нуклеиновых кислот. Первичная структура нуклеиновых кислот. Сверхспирализация ДНК, топоизомеразы. Макромолекулярная структура ДНК и РНК. Модель Уотсона-Крика. Альтернативные двуспиральные структуры ДНК.

Структурно-функциональные особенности генов прокариот и эукариот.

Репликация ДНК. Полуконсервативный механизм. Ферменты биосинтеза ДНК. ДНК-полимеразы прокариот и эукариот. ДНК-полимеразы бактериофагов. Точность редупликации ДНК и мутантные ДНК-полимеразы. ДНК-лигазы.

Механизм репликации ДНК (на примере E. coli). Схема синтеза ДНК в репликативной вилке. Особенности репликации у эукариот. Фрагменты Оказаки. Регуляция репликации. Современные модели репликации.

Молекулярные механизмы возникновения мутаций. Мутации, возникающие в процессе генетических процессов: репликации ДНК, генетической рекомбинации. Гены - мутаторы. Индуцированный мутагенез. Механизм действия мутагенов (УФ-свет, ионизирующая радиация, аналоги оснований, алкилирующие агенты, азотистая кислота, акридиновые красители и т.д.).

Репарация ДНК. Типы повреждений ДНК: апуринизация пуринового кольца, образование пиримидиновых димеров. Особенности репарации у прокариот и эукариот. Прямая реактивация ДНК. Механизмы эксцизионной репарации. Мутанты E. coli по ферментам репарации. Система SOS-репарации и результат их индукции.

Генетическая рекомбинация и ее типы. Рекомбинация - гомологичная и сайт-специфическая. Общая (гомологичная) рекомбинация. Разрыв и воссоединение нитей ДНК. Ассимиляция нитей. Образование гетеродуплексной области. Генная конверсия. Энзимология процесса рекомбинации. Сайт-специфическая рекомбинация (на модели интеграции хромосомы фага лямбда). Гены, контролирующие интеграцию и эксцизию. Сайт-специфическая рекомбинация, приводящая к инверсиям участков хромосомы (на примерах инверсии фрагмента G фага Mu и фазовым вариациям у салмонеллы). Биологическая роль инверсий. Механизм работы инвертаз. Механизм гомологичной рекомбинации (на примере E. coli). Структуры Холлидея. Анализ мутантов E. cоli по ферментам рекомбинации.

Особенности генетической рекомбинации у эукариот. Мейотический кроссинговер. Генетический контроль. Митотический кроссинговер: соотношение между реципрокной и нереципрокной рекомбинацией. Горячие точки рекомбинации у прокариот.

Роль систем рестрикции и модификации ДНК, индуцируемых клеткой-хозяином. Метилирование ДНК фагов и бактерий. Рестрикция ДНК и модификация. Ферменты рестрикции и модификации. Специфичность и механизм действия рестриктаз и метилаз. Антирестриктазные механизмы бактериофагов. Рекомбинантные ДНК. Клонирование гена. Стадии молекулярного клонирования: создание рекомбинантной молекулы ДНК, введение ее в организм-реципиент, отбор клеток, несущих ген-мишень. Ферменты, используемые при создании рекомбинантных ДНК. Векторные молекулы ДНК. Конструирование и использование векторов для клонирования генов в клетках дрожжей, млекопитающих и человека. Методы и механизмы трансформации клеток рекомбинантными ДНК. Выявление трансгенных клеток. Практическое применение.


Литература

1) Сингер М. Гены и геномы / М.Сингер, П.Берг. - М.: Мир, 1998.

2) Рыбчин В.Н. Основы генетической инженерии /В.Н.Рыбчин. - СПб.: СПбГТУ, 1998.

3) Агол В.И. Молекулярная биология: Структура и биосинтез нуклеиновых кислот /В.И.Агол, А.А.Богданов, В.А.Гвоздев и др. - М.: Высшая школа, 1990.

4) Льюин Б. Гены/Б.Льюин. - М.: Мир, 1987. (on-line версия учебника: http://www.genes.net/)

5) Албертс Б. Молекулярная биология клетки /Б.Альбертс, Д.Брей, Дж.Льюис, М.Рэфф, К.Робертс, Дж.Уотсон. - М.: Мир, 1994. Т.1-2.

6) Хесин Р.Б. Непостоянство генома /Р.Б.Хесин. - М.: Наука, 1984.

7) Стент Г. Молекулярная генетика /Г.Стент, Р.Кэлиндар. - М.: Мир, 1981.


РАБОЧАЯ ПРОГРАММА ДИСЦИПЛИНЫ

«Генетика микроорганизмов»

Составитель рабочей программы: Трофимов В.А., профессор кафедры генетики, Гудошникова Т.Н., доцент кафедры генетики.


Цель курса - изучение фундаментальных генетических процессов наследственности и изменчивости микроорганизмов.

Курс состоит из нескольких разделов, включая «Организация rенетическоrо аппарата и жизненные циклы микроорганизмов», «Мутации у микроорганизмов», «Гибридологический анализ хромосомных признаков у эукариотических микроорганизмов», «Формы переноса генетического материала и генетическое картирование у бактерий», «Слияние протопластов у микроорганизмов - метод создания гибридных штаммов», «Рекомбинация и генетический анализ у бактериофагов», «Внехромосомные генетические системы», «Мигрирующие генетические элементы микроорганизмов», «Генетические аспекты селекции микроорганизмов».

Содержание дисциплины

Организация rенетическоrо аппарата и жизненные циклы микроорганизмов.

Прокариоты, особенности строения клетки и генетического аппарата. Организация хромосом бактерий. Репликация бактериальных хромосом.

Мутации у микроорганизмов. Мутационная и модификационная изменчивость микроорганизмов. Мутации микроорганизмов, используемые в генетических исследованиях. Мутации бактериофагов.

Популяционная изменчивость бактерий.

Формы переноса генетического материала и генетическое картирование у бактерий. Трансформация. Генетическое картирование при трансформации: сцепление маркеров (котрансформация), рекомбинационный анализ. Трансфекция. Лизогения и трансдукция. Конъюгация.

Рекомбинация и генетический анализ у бактериофагов. Вирулентные бактериофаги (на примере Т-четных фагов). Умеренные бактериофаги (на примере λ).

Внехромосомные генетические системы. Мутации генов хлоропластов и митохондрий. Генетические карты.

Бактериальные плазмиды и их репликация. Интеграция плазмид в хромосому. Использование плазмид при генетическом анализе у бактерий. Мигрирующие генетические элементы микроорганизмов. Инсерционные последовательности (Is) и транспозоны (Тn) бактерий. Механизмы и генетические эффекты транспозиции.

Строение вириона и генома бактериофага Мu. Механизм интеграции в бактериальный геном и возможности использования Мu в генетических экспериментах.

Мигрирующие элементы дрожжей. ТуI элемент, его структура и способ внедрения в ДНК-мишень, генетические эффекты.

Система определения типа спаривания у дрожжей (α---).

Генетические аспекты селекции микроорганизмов. Основные направления и методы селекции микроорганизмов (использование естественной изменчивости; искусственный отбор, основанный на селекции спонтанных мутаций; искусственный отбор с применением мутагенных факторов (ступенчатая селекция и мутационные блоки путей биосинтеза); возможности использования гибридизации; генная инженерия и селекция).


Литература

1) Дебабов В.Г. Современные методы создания промышленных штаммов микроорганизмов /В.Г.Дебабов, В.А.Лившиц. - М.: Высшая школа, 1988.

2) Захаров И.А. Курс генетики микроорганизмов /И.А.Захаров. - Минск: Вышейшая школа, 1978.

3) Крылов В.Н. Геном бактериофагов /В.Н.Крылов //Сб. Организация генома. - М.: Наука, 1989.

4) Плазмиды. Методы. Под редакцией К. Харди. - М.: Мир, 1990.

5) Прозоров А.А. Генетическая трансформация и трансфекция /А.А.Прозоров. - М.: Haукa,1980.

6) Рыбчин В.Н. Основы генетической инженерии /В.Н.Рыбчин. - Изд-во СПбГТУ, 1999.

7) Щелкунов С.Н. Генетическая инженерия /С.Н. Щелкунов.- Новосибирск: Сиб. Унив. изд-во, 2008.


РАБОЧАЯ ПРОГРАММА ДИСЦИПЛИНЫ

«Генетика человека»

Составитель рабочей программы: Кудряшова В.И., доцент кафедры генетики.


Цель курса - получение будущими специалистами в области медико-биологических наук глубоких знаний по основам современной генетики, генетики человека и медицинской генетики, являющихся базисом для успешной разработки медико-биологических проблем.

Задачи курса - формирование представлений об основных молекулярных, клеточных, организменных и иных биологических процессах, обеспечивающих нормальное существование и развитие человека

- формирование представлений, пороков развития человека и их профилактика


Содержание дисциплины

Наследственность и патология человека.

Предмет и задачи генетики человека и генотоксикологии. Формирование научных представлений наследственной патологии у человека. (Гальтон, Гаррод, Давенпорт, Холцейн и др.). Становление и развитие генетики человека и медицинской генетики в России (Кольцов Н.К., Левит С.Г., Давиденков С.Н. и др.). Связь генетики человека с биологическими и медицинскими дисциплинами.

Человек как объект генетического исследования.

Видовое единство людей и критика расистских евгенических концепций. Полиморфизм человека. Законы Менделя и человек. Уровни проявления дискретности признаков. Наследственность и гомеостаз организма.

Методы исследования в генетике человека.

Генеалогический, клинико-генеалогический (КГМ) методы, их этапы и границы применения. Методика составления и описания родословных. Генеалогический анализ при различных способах регистрации семей. Метод сибсов, метод пробандов. Критерии аутосомно-доминантного, аутосомно-рецисивного и сцепленного с полом наследования. Критерии полигенного наследования. Цитогенетический метод исследования. Основные методики идентификаций метафазных хромосом. Цитогенетическая номенклатура Парижского международного конгресса. Прометафазный анализ. Система символов обозначения кариотипа. Молекулярно-генетические методы. Фракционирование и рестракция ДНК. Гибридизация на фильтрах и цитогенетических препаратах ДНК - зонды. Секвенированные ДНК. Молекулярная цитогенетика. Использование методов морфологии, физиологии и биохимии в медицинской генетике. Синдромологический анализ.

Хромосомные болезни.

Классификация и общая фенотипическая характеристика хромосомных болезней. Механизм развития нарушений при хромосомных заболеваниях. Корреляция изменений фенотипа и кариотипа. Частота и типы хромосомных мутаций в онтогенезе человека. Хромосомные болезни обусловленные аномалиями половых хромосом. Полисония по половым хромосомам. Фенокариотипическая характеристика Х-трисомии и других поли-Х-синдромов. Кариотип 46, ХХ у мужчин. Х-моносомии (синдром Шершевского-Тернера). Мозаицизм 45, Х/47, ХХХ. Синдром ХХУ. Фенотипическая характеристика синдрома Клайнфельтера. Одновременное нерасхождение двух пар хромосом (48, ХХУ, УУ). Синдром 47, ХХУ. Структурная аномалия Х-хромосомы, ломкость Х-хромосомы (Х-сцепленная рецессивная олигофрения). Хромосомные болезни, обусловлены аномалиями аутосом. Полные трисомии аутосом. Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и их фено-кариотипическая характеристика. Общие сведения о других типах трисомии. Частичные трисомии и моносомии аутосом.

Генные болезни.

Классификация и частота генных болезней. Специфические особенности развития и появления генных мутаций при различных типах наследования. Доминантные мутации как причина наследственных болезней. Доминантные аномалии тканевых структур и морфологии органов (синдромы Элерса-Данлоса и Марфана). Проявление эффекта действия доминантных генов в гетерозиготном состоянии и гомозиготном состоянии (камптобрахидактилия, ахондроплазия). Доминантные заболевания с поздней манифестацией (хорея Гентингтона, миотоническая дистрофия). Доминантные Х-сцепленные болезни (витамин-Д-резистентный рахит, дефекты зубной эмали). Пенетрантность и экспрессивность проявления доминантных мутаций. Специфические особенности рецессивного действия мутантных генов и их значение в патогенезе заболеваний человека. Мутации структурных генов и нарушение биосинтеза ферментов, структурных и транспортных белков, гормонов и иммуноглобулинов. Реализация дефекта образования фермента: недостаток конечного продукта (альбинизм, гипотиреоз), накопление промежуточных продуктов метаболизма (фенилкетонурия), избыточное компенсаторная реакция при выпадении звена в цепи саморегуляции.

Генетические нарушения мембранного транспорта (аминоацидурии, цистинурия). Рецессивные наследственные болезни с недостатком двух ферментов. Комбинативное действие генов у гетерозигот по аномальным аллелям (“компаунд-гетерозиготы”). Рецессивное Х-сцепленное наследование болезней (дальтонизм, гемофилия А и В, миопатия Дюшенна). Функциональный мозаицизм Х-хромосомы у женщин (следствие эффекта Лайон) и его проявление у кондукторов мутантного гена (несовершенный амелогенез, ангиокератоз Фабри). Соотношение полов при аутосомных наследственных заболеваниях. Ограниченное полом проявление аутосомных болезней (мужское бесплодие, преждевременное половое созревание у мальчиков).

Генетическая гетерогенность наследственных болезней и ее причины (миопатии, гликогенозы, глухонемота). Значение множественного аллелизма в данной проблеме (варианты Г6-ФД, гемоглобина), расшифровка первичных дефектов и картирование мутантных генов. “Патологическая анатомия” генома. ДНК-диагностика наследственных болезней (миопатия, муковисцидоз). Фенотипический полиморфизм наследственных заболеваний, его генетическая и средовая детерминация. Сцепление аутосомных генов и значение генетических маркеров в диагностике наследственных болезней (группы крови АВ0). Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов ДНК. Клинико-генетическое и биохимическая характеристика некоторых наследственных моногенных заболеваний человека с установленным дефектом метаболизма, иллюстрирующая закономерности реализации генетического дефекта в болезнь. Нарушение углеводного обмена: галактоземия, мукополисахаридозы, гликогенозы. Наследственные дефекты обмена липидов; болезни Гоше, Нимана-Пика, Фабри, гиперлипидемии. Наследственные нарушения обмена аминокислот: фенилкетонурия, альбинизм. Наследственные дефекты обмена пуринов и пиримидонов: синдром Леша-Найана, подагра. Наследственные нарушения ферментов эритроцитов: недостаточность глюкозо-С-фосфатдегидрогеназы. Гемоглобинопатии. Филогения молекул гемоглобина и молекулярная природа талассемией.

Семиотика наследственных болезней.

Ранний период манифестации. Варианты первичных генетических дефектов и их наследования. Полиорганность поражения. Хронический характер течения заболевания. Резистентность к терапии. Микро и макроаномалии развития. Изменение роста, нарушение массы тела, изменения со стороны кожных покровов, волос, черепа, глаз, носа, рта и его полости. Аномалии области шеи, грудной клетки, позвоночника, половых органов, конечностей.

Болезни с наследственным предрасположением.

Значение и критерии полигенного наследования болезней с наследственным предрасположением. Роль пара- и генотипических факторов в развитии мультифакториальных заболеваний. Методы генетического анализа наследственного предрасположения на примере заболевания атеросклерозом, гипертонической болезнью, язвенной болезнью и шизофренией.

Генетика мульфакториальных врожденных пороков развития, основные понятия и классификация. Изолированные и множественные пороки. Малые аномалии развития.

Наследственно обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов. Общие представления о фармакогенетических реакциях. Экогенетические реакции на воздействие факторов внешней среды (загрязнение окружающей среды, биоагенты и др.).

Популяционные структуры и наследственные болезни. Влияние факторов, нарушающих равновесие генов (мутационный процесс, миграция, изоляция, инбридинг, дрейф генов) на распространенность наследственных болезней. Ареальные и этнические вариации концентрации генов некоторых заболеваний (типы гемоглобинов, талассемии, слепота, резистентность к гормону роста). Понятие о «грузе» наследственной патологии у человека.

Диагностика, профилактика и лечение наследственных болезней.

Использование методов клинического, параклинического и специального генетического обследования для выявления наследственной патологии. Показания для проведения специальных генетических методов исследования (клинико-генетического, цитогенетического, биохимического, ДНК-диагностики, иммунологического и др. методов). Принципы массовой диагностики наследственных болезней и характеристика просеивающих программ. Методы скрининга новорожденных на фенилкетонурию. Принципы избирательного просеивания для выявления наследственных дефектов (болезнь Тея-Сакса, серповидноклеточная анемия). Пренатальная диагностика наследственных заболеваний. Показания к применению. Методы пренатальной диагностики. Ультразвуковое исследования. Выявление аномалий скелета, пороков развития ЦНС, некоторых пороков развития внутренних органов. Амнио- и фетоскопия. Амниоцентез и хорионцентез. Периконцепционная профилактика.

Медико-генетическое консультирование как основа профилактики наследственных болезней. Основные задачи медико-генетического консультирования. Методические подходы к уточнению диагноза наследственных заболеваний (клинические и генеалогические исследования, использование специальных параклинических и генетических методов). Определение прогноза потомства. Расчет риска при моногенной патологии.

Принцип расчета риска при мультифакториальных болезнях. Генетический прогноз при кровнородственном браке.

Контроль мутагенных факторов среды в системе профилактики наследственной патологии. Тестирование и регламентация физических, химических и биологических мутагенов техногенного происхождения.

Основные подходы к лечению наследственных болезней (диетотерапия и другие пути коррекции метаболических дефектов). Понятие о этиологическом лечении (заместительная генотерапия, использование методов биотехнологии, генетической и клеточной инженерии).


Литература

  1. Бочков В.А. Медицинская генетика /В.А.Бочков. - М.: Высшая школа, 1983.

  2. Бочков Н.П. Клиническая генетика /Н.П.Бочков.- М.: Медицина, 1997.

  3. Фогель Ф. Генетика человека /Ф.Фогель, А.Мотульски. - М.: Мир, 1990.

  4. Захаров А.Ф. Хромосомы человека (атлас) /А.Ф.Захаров, В.А.Бенюш, Н.П.Кулешов, Л.И.Барановская. - М.: Медицина, 1982.

  5. Зорина З.А. Основы экологии и генетики поведения /З.А.Зорина, И.И.Полетаева, Ж.И.Резникова. - М.: Изд-во Москов. ун-та,1999.

  6. Топорнина Н.А. Генетика человека /Н.А.Топорнина. - М.: ВЛАДОС, 2001.

  7. Шевченко В.А. Генетика человека /В.А.Шевченко. - М.: Изд-во Москов. ун-та, 2002.

  8. Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование /П.Харпер. - М.: Медицина, 1984.

  9. Иванов В.И. Генетика. Учебник для вузов /В.И.Иванов. - М.: ИКЦ «Академкнига», 2006.

  10. Кириллова И.А., Тератология человека. Руководство для врачей

/И.А.Кириллова, Г.И.Кравцова, Т.В.Кручинский и др. - М.: Медицина, 1991. - 480 с.


1   2   3

Похожие:

Название программы iconСтатус программы Программа (название, автор) Учебник (название

Название программы iconНазвание программы
Стандарты второго поколения. Примерные программы начального общего образования. В двух частях
Название программы iconПлан издания методической и учебной литературы по кафедре экологии и бжд на 2011 год
Название и вид работы, номер и название специальности, название дисциплины, форма обучения
Название программы iconОсновная образовательная программа высшего профессионального образования направление подготовки 271000. 68 Градостроительство название программы 271000. 68. 01 проектирование урбанизированных ландшафтов Квалификация (степень) выпускника «Магистр»
Компетенции выпускника основной образовательной программы магистратуры, формируемые в результате освоения магистерской программы
Название программы iconПояснительная записка Целью образовательной программы «рубеж»
Ж является формирование и развитие в сознании, чувствах подростков социально значимых ценностей, гражданственности, патриотизма и...
Название программы iconПрограмма: автор, название, издательство, год издания Учебники: автор, название, издательство, год издания 1 Обучение грамоте 1 25 5 Концепция и программы для начальной школы «Школа России»
Концепция и программы для начальной школы «Школа России», (под редакцией А. А. Плешакова), часть 1
Название программы iconОсновные общеобразовательные программы среднего (Полного) общего образования. Класс
...
Название программы iconЦыганов В. В., Бородин В. А., Шишкин Г. Б. Интеллектуальное предприятие: механизмы овладения капиталом и властью
Название произведения пишется нормальным шрифтом, без кавычек. Сначала название части издания (статьи, главы), затем через «//» —...
Название программы iconНазвание программы фио автора (разработчика) с какого года реализуется программа

Название программы iconНазвание учебной программы
Рекомендовано Министерством образования и науки РФ 35 издание М. Просвещение 2008г
Разместите кнопку на своём сайте:
Библиотека


База данных защищена авторским правом ©lib.znate.ru 2014
обратиться к администрации
Библиотека
Главная страница