Реферат скачан с сайта allreferat wow ua




Скачать 142.85 Kb.
НазваниеРеферат скачан с сайта allreferat wow ua
Дата24.11.2012
Размер142.85 Kb.
ТипРеферат
Реферат скачан с сайта allreferat.wow.ua


Генетический анализ при взаимодействии генов


МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РЕСПУБЛИКИ КАЗАХСТАН КАФЕДРА БИОЛОГИИ КОНТРОЛЬНАЯ РАБОТА Предмет: «Генетика» Тема: «Генетический анализ при взаимодействии генов» Выполнила ст-ка гр.ЗБХ-41 КОТ Т.Р. номер з/к 0009322 Проверил доцент Галко Т.А. г.Павлодар, 2003г. ПланI. Проявление Действия генов.II. Типы взаимодействия генов 1) Взаимодействие аллейных генов 2) Взаимодействие неаллейных генов а) комплементарность б) эпистаз в) полимерияIII. Влияние факторов внешней среды на действие генов.Под действием генов (экспрессией, выражением генов) понимают способность ихконтролировать свойства или, точнее, синтез белков. Для действия геновхарактерен ряд особенностей, важнейшей из которых является ихэкспрессивность, под которой понимают степень фенотипической выраженностигенов, т. е. «силу» действия генов, проявляющуюся в степени развитияконтролируемых ими признаков. Термин предложен Н. В. Тимофеевым-Ресовским(1900—1981). Экспрессивность генов не является постоянным свойствомнаследственности, ибо она очень вариабельна у растений, животных и учеловека. Например, у разных людей проявляется по-разному такой признак,как способность ощущать вкус фенилтиокарбамида. Для одних людей этовещество является слишком горьким, для других его горечь кажется меньшей,что является результатом разной степени экспрессивности гена,контролирующего способность ощущать вкус этого соединения. Примеромвариабельности экспрессивности генов является также экспрессивностьдоминантного гена, контролирующего ювенильную катаракту глаз человека.Экспрессия этого гена у разных индивидуумов варьирует от слабого помутненияхрусталика глаз до его полной непрозрачности. С другой стороны, для действия генов у млекопитающих характерен такназываемый геномный импринтинг, заключающийся в том, что два аллеля генаэкспрессируются дифференциально, т. е. экспрессируется только один аллельиз двух аллелей (отцовского и материнского), унаследованных от родителей.Например, у человека ген инсулинподобного фактора 2 нормальноэкспрессируется только из аллеля, унаследованного от отца, тогда каксоседний с ним ген, кодирующий нетранслируемую РНК, экспрессируется толькоиз аллеля, унаследованного от матери. Важнейшей особенностью действия генов является также ихпенетрантность, впервые описанная тоже Н. В. Тимофеевым-Ресовским. Под нейпонимают частоту проявления того или иного гена, измеряемую частотойвстречаемости признака в популяции, т. е. частотой встречаемости впопуляции организмов, обладающих этим признаком. Перетрантность являетсястатистической концепцией регулярности, с которой выражается(экспрессируется) тот или иной ген в популяции. Если какой-либо ген впопуляции фенотипически выражается у индивидуумов, количество которыхсоставляет 75% обследованных, то считают, что его пенетрантность тожесоставляет 75%. Например, доминантный ген, контролирующий изменение цветасклеры глаз человека встречается у 90% людей. Следовательно, пенетрантностьэтого гена составляет 90%. Экспрессивность и пенетрантность подвержены колебаниям. Причины этихколебаний не совсем ясны. Тем не менее обычно вариабельность вэкспрессивности и пенетрантности генов объясняют либо модифицирующимвлиянием других генов, которые получили название генов-модификаторов, либосовместным действием обоих этих факторов, а возможно и других факторов.Учет природы экспрессивности и пенетрантйости генов имеет большоепрактическое значение в генетике человека, животных и растений. В случаечеловека эти явления учитывают при диагностике наследственных болезней,тогда как в животноводстве и растениеводстве они используются в селекцииживотных и растений. Организмы наследуют от своих родителей не признаки и не свойства,как это долго считали ранее. Они наследуют гены, которые действуют напротяжении всей жизни организмов. В соответствии с существующимипредставлениями действие генов осуществляется через мРНК и приводит кобразованию белков. Следовательно, мРНК являются первичными продуктами,тогда как белки являются конечными продуктами действия генов, т. е.результатом действия генов. Другими словами, гены контролируют структурубелков и ничего больше. Поскольку материалом генов является ДНК, то в самом начале послеоткрытия генетической роли ДНК возник вопрос и сводился к следующему: какимобразом ДНК осуществляет свои функции в контроле синтеза белков? Ответ наэтот вопрос заключается в том, что в ДНК содержится (закодирована)генетическая информация о синтезе белков, т. е. в ДНК содержитсягенетический код, под которым понимают систему записи в молекулах ДНКгенетической информации о синтезе белков. Реализация генетического кодапроисходит в два этапа, один из которых называют транскрипцией, второй —трансляцией. Поток информации реализуется по схеме ДНК — РНК -г белок. Стех пор как были открыты генетический код и механизмы его реализации(действия), эта схема получила название центральной догмы биологии. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ. Простейшая форма взаимодействия генов (доминантность -рецессивность) была открыта Менделем. Это пример аллельных отношений.Доминирование не всегда бывает полным, как в менделевских опытах на горохе.Вскоре после вторичного открытия законов Менделя были обнаружены факты,указывающие на сложность межгенных отношений в системе генотипа. Этокасается как меж аллельных взаимодействий, так и взаимного влияниянеаллельных генов. Множественные аллели. Многие, может быть даже все, гены у разныхорганизмов существуют более чем в двух аллельных формах, хотя одиндиплоидный организм не может быть носителем более двух аллелей. Впервыемножественные аллели были открыты в локусе white, определяющем окраску глазу дрозофилы, Морганом и его сотрудниками. Особенность аллельных отношенийзаключается в том, что аллели можно расположить в ряд с убывающей степеньюдоминирования. Другими словами, ген красноглазости - дикого (т. е. наиболеераспространенного в природе) типа (w+) -будет доминировать над всемиостальными аллелями (их около 15), тогда как последующий член серии аллелейбудет доминировать над всеми остальными членами, кроме w+: w+>wch:>we]>>wa>w. Символами ch, e и а обозначены различные оттенки цвета глаз:вишневый (от англ, cherry), эозино-вый (от англ, eosin), абрикосовый (отангл, apricot). Мухи с аллелью w (от англ, white - белый) - белоглазые. Хорошо изучены серии аллелей генов окраски у кролика, формы цветкальвиного зева, остистости колоса у пшеницы. Существование множественныхаллелей само по себе указывает на относительный характер доминирования, нато, что оно проявляется только в конкретных условиях генотипической среды. Кодоминирование. Этим термином обозначают такие варианты аллельныхотношений, когда признаки обоих родителей проявляются одновременно в FI.Так, у человека аллели 1Л и 1В, определяющие антигены групп крови,кодоминантны. У гетерозигот 1А1В присутствуют оба генных продукта. Аллели1А и 1В доминируют над рецессивной аллелью i. Поэтому у человека системаАВО определяет четыре группы крови: группа А - 1А1А, или IAi; группа В -1В1В, или IBi, группа АВ - 1А1вл 0 группа - ii. В сущности, кодоминантныегены также представляют собой множественные аллели. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ После вторичного открытия законов Менделя было описано несколькослучаев взаимодействия неаллельных генов, приводящего к формированию новыхпризнаков. Взаимодействовать могут два неаллельных гена и более, однаколучше всего изучены взаимодействия первого типа. Бэтсон и Пеннет обнаружилиобразование новых признаков при анализе формы гребня у кур. Авторыскрещивали петуха с розовидным гребнем с курицей, имеющей гороховидныйгребень (рис. 3.1). Казалось бы, поскольку скрещиваемые особи различаютсяпо одному признаку, в FI следует ожидать доминирования одной из форм, а вр2 - расщепления 3:1. Действительные результаты скрещивания оказались резкоотличными от ожидаемых. В FI все птицы имели гребни не такие, как уродителей,- эти гребни называются ореховидными. В р2, полученном отскрещивания петухов и кур с ореховидными гребнями, были обнаружены четырефенотипических класса: два родительских (розовидный и гороховидный) -по 3части от всего потомства, ореховидный - 9 частей и новый тип гребня(простой или листовидный) - у Vie потомства. Расщепление по фенотипу9:3:3:1 ясно указывает, что имеет место дигибридное скрещивание. Дляобъяснения необычного характера наследования формы гребня была предложенагипотеза, согласно которой неаллельные гены R и Р, определяющие розовидныйи гороховидный гребни, взаимодействуют друг с другом, причем результатывзаимодействия зависят от того, в какой форме находится каждый из генов - вдоминантной или рецессивной. Из схемы рис. 3.1 видно, что ореховидныйгребень образуется тогда, когда оба гена имеют у данного организма. Среди типов взаимодействия неаллельных генов, различаюткомплементарность, эпистаз, полимерию и действие генов-модификаторов. Комплементарное действие генов наиболее четко проявляется, когдаскрещиваются две белые формы некоторых животных (кур) или растений(душистого горошка, белого клевера, кукурузы), а в потомстве появляютсяокрашенные формы. При скрещивании двух рас душистого горошка с белымицветками (Lathyrus odoratus) в FI формируются растения с пурпурнойокраской. При самоопылении этих растений в р2 наблюдается отклонение отменделевского расщепления: 9/ie растений имеют цветки с пурпурной окраской,тогда как 7/ie- с белой. В этом случае сущность взаимодействия генов, также как при образовании ореховидного гребня у кур, состоит в том, чтоокрашенные цветки появляются при взаимодействии двух неаллельныхдоминантных генов А и В. Генотипы растений с неокрашенными цветками могут быть AAbb или ааВВ;если такие растения скрещиваются, то генотип растений FI будет АаВЬ. Этозначит, что все растения этого поколения будут иметь пурпурные цветки. Укукурузы установлено, что для возникновения окрашенных семян необходимантоциан, который образуется только в присутствии двух доминантных генов Аи В. Эпистатическое действие генов. Эпистаз - подавление действия одногогена другим, не аллельным, геном. Ген-подавитель, или супрессор, действуетна подавляемый гипостатический ген по принципу, близкому к доминантности -рецессивности. Разница тут состоит в том, что эпистатический игипостатический гены не являются ал-лельными, т. е. занимают различныелокусы в гомологичных или негомологичных хромосомах. Эпистаз широкораспространен в природе, в некоторых случаях изучены биохимическиемеханизмы эпистатических взаимодействий. Так, у домашних птиц, в частностиу кур, имеется зпистатическая система из двух генов, влияющих на окраскуоперения. Эпистатический ген сам по себе не влияет на окраску пера. В то жевремя ген С в доминантной форме определяет нормальную продукцию пигмента.Однако белые леггорны с генотипом ССП не имеют пигмента в результатедействия эпистатического гена. Есть и другие белые породы кур, окраскакоторых определяется другим генотипом. Так, оперение белых виандотовобусловлено тем, что они гомозиготны по рецессивным генам ее и ii, тур.-ипо гипостатическому, и по эпистатическому генам. Расщепление при эпистазе,которое является результатом дигибридного скрещивания, отличается и отклассического менделевского, и от того, которое наблюдается при комп-лементарности Анализ данных на решетке Пеннета показывает, что только у 3/i6потомства будет присутствовать ген С в доминантной форме и одновременноэпистатический ген в рецессивной форме i. Соотношение белых и пестрых птицсоставит 13:3. Этот тип взаимодействия неаллельных генов называютдоминантным эпистазом. В отличие от него при рецессивном эпистазерецессивная аллель одного гена, будучи в гомозиготном состоянии, подавляетпроявление доминантной или рецессивной аллели другого гена, В этом случаевместо ожидаемого при дигибридном скрещивании расщепления 9:3:3:1получается отношение 9:7. Полимерия. До сих пор рассматривалось действие генов, определяющихконтрастирующие, альтернативные признаки. С такого рода генами имел делоМендель, экспериментируя на горохе. Однако уже с первого десятилетия XX в.известны гены, одинаково влияющие на признаки. Их действие может бытьтождественным, но чаще бывает аддитивным, т. е. суммирующимся. В первомслучае для развития признака достаточно присутствия одной из аллелей удигетерозиготы в доминантной форме, тогда как аддитивное действиевыражается в степени проявления признаков в зависимости от числадоминантных аллелей. Так, при аддитивном действии фенотип будет болеевыражен при генотипе ААВВ, чем при АаВЬ. Признаки, зависящие от аддитивных полимерных генов, обычно относятсяк количественным, или мерным, признакам. Если, скажем, по группам крови А,В, АВ или О вид Homo sapiens распределяется на четыре четких класса, то потакому показателю, как рост, обнаруживается вариабельность: ростбольшинства людей находится в пределах 145-184 см. Количественных признаковизвестно много, и они не представляют собой какого-либо исключения. Этомасса животных, удойность коров, содержание основных химических компонентовв молоке и др. Колос пшеницы может содержать от нескольких до несколькихсотен зерен; так же широко варьирует количество яиц, откладываемых самкамидрозофилы. К количественным признакам относятся особенности нервнойдеятельности животных и человека. Главная черта количественных признаковзаключается в том, что различия по ним между отдельными индивидами могутбыть очень небольшими, поэтому для установления реальности этих различийнеобходимы точные измерения. Гены, определяющие вариабельностьколичественных признаков, называются полигенными или множественнымифакторами. В некоторых случаях их эффект идентичен, в других - отдельныеполигены могут оказывать разное в количественном отношении влияние напризнак. Существование полигенов было убедительно доказано шведскимгенетиком Г. Нельсо-ном-Эле в 1908 г. при изучении окраски зерен у пшеницы.Он выяснил, что полигены наследуются по менделевским законам, хотя влияниеих на фенотип, а следовательно, и расщепление в р2 отличаются отсоответствующего расщепления генов, определяющих альтернативные признаки.Нельсон-Эле работал с несколькими линиями пшеницы, окраска зерен которыхварьировала от темно-красных до белых (неокрашенных). При скрещиваниирастений с темно-красными и белыми зернами расщепление в F2 соответствоваломоногибридному-3:1. С другой стороны, гибридное потомство FI от скрещиваниярас с белыми и слабоокрашенными красными зернами имело окраску,промежуточную между окраской родительских форм. В этом случае, казалось,речь идет о неполном доминировании, что и было подтверждено результатамирасщепления в р2: одна часть растений имела красные семена, две части -промежуточные по окраске, как и в FI, и одна часть - белые семена. Однакокогда скрещивались другие линии пшеницы с белыми и красными семенами, в Р*2обнаруживались пять типов окраски зерен различной степени интенсивности -от темно-красных до совершенно бесцветных. В целом растений с окрашеннымисеменами было 15/i6, тогда как с белыми семенами – 1/16 В последующих поколениях расщепление давали только растения из семянс промежуточной окраской. Растения, выращенные из темно-красных и белыхсемян, имели фенотипически однородное потомство. Нельсон-Эле объяснялрезультаты своих экспериментов тем, что на окраску семян влияют несколькогенов с однозначным действием. В таком случае интенсивность окраски должназависеть от числа доминантных аллелей. Рассмотрим результаты наследования окраски семяну пшеницы приналичии двух неаллельных генов с однозначными действиями; их можнообозначить одними и теми же буквенными символами - Аь А2, А3 и т.д.Генотипы родительских форм имели только доминантные (темно-красные семена)или только рецессивные (белые семена) аллели. С учетом того, что степень выраженности окраски зерен будет зависетьот числа доминантных аллелей генов AI и А2, и допустив, что участие обоихнеаллельных генов в образовании пигмента одинаково, находим, чтосоотношение генотипических классов в FQ будет 1:4:6:4:1. Из данных решеткиПеннета можно также заключить, что по степени проявления признака большевсего будет промежуточных форм с двумя доминантными генами. Таким образом,фенотипические вариации окраски зерен пшеницы определяются числомдоминантных аллелей в генотипе данного растения. Если на признак, подобныйокраске семян пшеницы (такой результат также получен в опы- f тах Нельсона-Эле), влияют три гена с аддитивными действиями, то расщепление потомства поокраске семян в р2 даст семь фенотипических классов в отношении 1:6:15::20:15:6:1. Растения с полностью неокрашенными зернами составят 1/64потомства. В опытах Нельсона-Эле факторы внешней среды могли не учитываться,так как их вклад в вариабельность окраски семян, вероятно, был весьманевелик. Однако при наследовании количественных признаков чаще наблюдаетсяиная ситуация. Такие признаки, как масса человека, жирность молока коров,размер зерен в колосе и многие другие, подвержены влиянию негенетическихфакторов - питания, климата, болезней. Чем большее число неаллельных генов влияет на количественныйпризнак, тем более плавные колебания этих признаков отмечаются и тем ширеамплитуда их изменчивости. Факторы среды только усиливают эту тенденцию. РОЛЬ ГЕНОТИПА И ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ JB ПРОЯВЛЕНИИ ПРИЗНАКОВ Первоначально развитие генетики сопровождалось представлением офатальности влияния наследственности на структуру, функцию ипсихологические признаки человека. Однако уже с конца XIX века многие исследователи отмечали, чтосвойства любого организма могут меняться под воздействием условий внешнейсреды. Еще в 1934 г. профессор С.Н. Давиденков опубликовал работу "Проблемыполиморфизма наследственных болезней нервной системы", в которой онподчеркивал, что вариабельность течения этих заболеваний может быть вызванавлиянием как других генов, так и внешней среды. Даже синтез одного белкаявляется сложным и многоэтапным процессом, который регулируется на всехстадиях (транскрипции, процессинга, транспорта РНК из ядра, трансляции,формирования вторичной, третичной и четвертичной структур). Кроме того,время, количество, скорость и место его образования определяются множествомразличных генетических и средовых факторов. Целостный организм, включающийбольшое количество разнообразных белков, функционирует как единая система,в которой развитие одних структур зависит от функции других и необходимостиприспособления к меняющимся условиям внешней среды. Так, например, патологические изменения гена контролирующего ферментфенилаланингидроксилазу, приводят к нарушению обмена аминокислотыфейилаланина. В результате поступающий с белком пищевых продуктовфенилаланин накапливается в организме человека, являющегося гомозиготой поаномальному гену, что вызывает поражение нервной системы. Но специальнаядиета, ограничивающая поступление с пищей этой аминокислоты, обеспечи-.вает ребенку нормальное развитие. Таким образом, фактор внешней среды (вданном случае диета) меняет фенотипическое действие гена, г в которыхсуществует организм человека, могут модифицировать и шлдаеаяодетерминированные признаки. Например, рост ребенка контролируется целымрядом пар нормальных генов, регулирующих обмен гормонов, минералов,пищеварение и т.д. Но даже если изначально генетически определен высокийрост, а человек живет в плохих условиях (недостаток солнца, воздуха,неполноценное питание), то это приводит к низкорослости. Уровень интеллектабудет выше у человека, получившего хорошее образование, нежели у ребенка,который воспитывался в плохих социальных условиях и не мог учиться. Таким образом, развитие любого организма зависит и от генотипа, и отфакторов внешней среды. Это означает, что аналогичный у двух особей генотипне обеспечивает однозначно одинаковый фенотип, если эти индивидыразвиваются в разных условиях. Только генотип или только факторы внешней среды не могут определитьформирование фенотипическнх характеристик какого-либо признака. Так,например, нельзя определить уровень интеллекта человека, неконтактировавшего с факторами внеш ней среды - таких людей нет. Важной задачей генетики является уточнение роли наследственных ивнешнесредовых факторов в формировании того или иного признака. Фактическинеобходимо оценить степень обусловленности ко-личественных характеристикорганизма генетической изменчивостью (т.е. генетическими различиями междуособями) или средовой изменчивостью (т.е. различиями внешних факторов). Дляколичественной оценки этих воздействий американский генетик Дж.Лаш ввелтермин "наследуемость". Наследуемость отражает вклад генетических факторов в фенотипическоепроявление конкретного признака. Этот показатель может иметь значение винтервале от 0 до 1 (0-100%). Чем ниже уровень наследуемости, тем меньшероль генотипа в изменчивости данного признака. Если наследуемостьприближается к 100%, то фенотипическая изменчивость признака почтиПолностью определяется наследственными факторами. Близнецовый метод выявления роли наследственности и среды вформировании признаков человека. Для изучения величины наследуемости часто используется сравнениераспространенное какого-либо признака или заболевания в группах людей,связанных между собой известной степенью родства. В конце XIX в. Ф. Галътонпредложил изучать близнецов для определения роли наследственных факторовпри различиях их фенотипичесю: особенностей. Научные основы для этихисследований были впервые разработаны Н.В. Сименсом в 1924 г.; В настоящее время близнецовый метод - это изучение генетическихзакономерностей на индивидах, рожденных в один день от одних родителей.Метод базируется на существовании двух типов близнецов: монозиготных идизиготных. Монозиготные, идентичные или однояйцовые Близнецы о- это дети,развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), которая наразных стадиях дробления делится на несколько частей. Такие особи являютсягенетически одинаковыми, имеют идентичный набор генов, всегда одного пола.Поэтому фенотипические различия между монозиготными близнецами вызваныфакторами внешней среды. Дизиготные, двуяйцовые или неидентичные близнецы формируются приоплодотворении нескольких яйцеклеток разными сперматозоидами. Такие особиимеют только 50% общих генов и похожи друг на друга, как обычные братья исестры. Но такие близнецы имеют одинаковые условия внутриутробногоразвития, часто значительное сходство окружающих факторов внешней среды,что отличает их от их других этой семье. Каждый организм развивается и обитает в определенных внешнихусловиях, испытывая на себе действие факто ров внешней среды - колебанийтемпературы, освещенности, влажности, количества и качества пищи, а такжевступает во взаимоотношения с другими организмами. Все эти факторы могутизменять морфологические и физиологические свойства организмов, т. е. ихфенотип.Список использованной литературы: 1. С.И. Алиханян, А.П, Акифьев, Л.С. Чернин «Общая генетика» 2. Н.П. Дубинин «Общая генетика» 3. С.Г. Инге-Вегталов «Генетика с основами селекции»

Похожие:

Реферат скачан с сайта allreferat wow ua iconРеферат скачан с сайта allreferat wow ua

Реферат скачан с сайта allreferat wow ua iconРеферат скачан с сайта allreferat wow ua

Реферат скачан с сайта allreferat wow ua iconРеферат скачан с сайта allreferat wow ua

Реферат скачан с сайта allreferat wow ua iconРеферат скачан с сайта allreferat wow ua

Реферат скачан с сайта allreferat wow ua iconРеферат скачан с сайта allreferat wow ua

Реферат скачан с сайта allreferat wow ua iconРеферат скачан с сайта allreferat wow ua

Реферат скачан с сайта allreferat wow ua iconРеферат скачан с сайта allreferat wow ua

Реферат скачан с сайта allreferat wow ua iconРеферат скачан с сайта allreferat wow ua

Реферат скачан с сайта allreferat wow ua iconРеферат скачан с сайта allreferat wow ua

Реферат скачан с сайта allreferat wow ua iconРеферат скачан с сайта allreferat wow ua

Разместите кнопку на своём сайте:
Библиотека


База данных защищена авторским правом ©lib.znate.ru 2014
обратиться к администрации
Библиотека
Главная страница